Заместитель главного врача

Болезнь Гоше у детей: клиническая рекомендация

  • 17 декабря 2018
  • 12

Болезнь Гоше у детей относится к наследственным ферментопатиям. При данной патологии имеет место избыточное накопление жиров в клетках различных тканей. В статье представлены клинические рекомендации, классификация, диагностика, виды лечения

Болезнь гоше и инвалидность у детейБолезнь Гоше – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект гена GBA, кодирующего лизосомный фермент β-D-глюкозидазу (глюкоцереброзидазу), ответственный за катаболизм липидов.

Перед вами

фрагмент клинической рекомендации

из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик,

воспользуйтесь пробным доступом

Диагнозы по МКБ

E75.2 Другие сфинголипидозы

Юолезнь гоше у детей мкб10Выбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Жалобы и анамнез

Ключевые вопросы при сборе анамнеза и жалоб:

  1. Задержка физического и полового развития.
  2. Слабость, повышенная утомляемость, частые респираторные инфекции.
  3. Проявления спонтанного геморрагического синдрома (в виде подкожных гематом, кровоточивости слизистых оболочек) или длительные кровотечения при малых оперативных вмешательствах.
  4. Боли в костях и суставах; давность, характер и локализация болей, наличие в прошлом переломов костей.
  5. Предшествующая спленэктомия (полная или частичная).
  6. Неврологическая симптоматика (глазодвигательная апраксия или сходящееся косоглазие, атаксия, потеря интеллекта, нарушения чувствительности и др.).
  7. Семейный анамнез (наличие спленэктомии или перечисленных выше симптомов у родных братьев и сестер.

Физикальное обследование

При проведении клинического осмотра – включать измерение роста и массы тела, температуры тела, оценку состояния костно-суставной системы; выявление признаков геморрагического синдрома, гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, а также своеобразной гиперпигментации кожных покровов в области коленных и локтевых суставов, характерной для пациентов с болезнью Гоше.

Основные клинические симптомы болезни Гоше I типа:

  • гепатоспленомегалия,
  • геморрагический синдром,
  • костные боли (костные кризы),
  • нарушение подвижности в суставах, обусловленное асептическим некрозом,
  • патологические переломы,
  • задержка физического и полового развития,
  • астенический синдром.

Клинические проявления болезни Гоше I типа разнообразны, а возраст манифестации варьирует. БГ типа 1 имеет хроническое течение.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), панцитопенией и патологией трубчатых костей скелета (болезненными костными кризами и аваскулярными некрозами эпифизов, чаще головки бедренной кости).

Клинический симптомокомплекс БГ II типа включает признаки поражения нервной системы и внутренних органов:

  1. Гепатоспленомегалия.
  2. Нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной пневмонией.
  3. Тризм, билатеральное фиксированное косоглазие, прогрессирующая спастичность с ретракцией шеи, гиперрефлексия, положительный симптом Бабинского и другие патологические рефлексы.
  4. Прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков.
  5. Тонико-клонические судорожные приступы, резистентные к противосудорожной терапии.

Основные симптомы заболевания при болезни Гоше II типа возникают в первые 6 мес. жизни (острая) нейропатическая форма с бульбарной и пирамидной симптоматикой, когнитивной задержкой. Течение заболевания – быстро прогрессирующее.

Проявления болезни Гоше III:

  • окуломоторные расстройства;
  • снижение интеллекта (от незначительных изменений до тяжелой деменции);
  • экстрапирамидная ригидность;
  • мозжечковые нарушения;
  • расстройства речи, письма;
  • поведенческие изменения, эпизоды психоза;
  • миоклонии, генерализованные тонико-клонические судороги.

Главной особенностью клинических проявлений БГIII типа является то, что наряду с поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия) наблюдаются неврологические проявления, сходные с таковыми при типе болезни Гоше II, но менее тяжело выраженные и возникающие, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже.

В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее.

Болезнь гоше у детей педиатрия мкб10Выбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Иная диагностика

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика

Дифференциальная диагностика

Консервативное лечение

Хирургическое лечение

Профилактика и диспансерное наблюдение

Мониторинг состояния пациентов с болезнью Гоше

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Полезные инструменты

Открыть справочники:

Принципы мониторинга болезни Гоше

Скачать критерии качества:

Критерии качества оказания медицинской помощи при болезни Гоше у детей

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Рекомендации по теме
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для provrach.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту:)

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
×

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.