Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы у детей: клиническая рекомендация

1 мая 2019
5
Средний балл: 0 из 5

Заболевание обусловлено мутацией гена ACADVL, который кодирует ацил-КоА дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью.

Нарушения обмена жирных кислотДефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью – наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ

E71.3 Нарушения обмена жирных кислот

Выбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Жалобы и анамнез

  1. Ухудшение общего состояния.
  2. Вялость или повышенная возбудимость.
  3. Отказ от пищи.
  4. Возможны судороги.
  5. Ацетонемическая рвота.
  6. Мышечная слабость.

У детей старше 1 года:

  • задержка психомоторного развития;
  • умственная отсталость;
  • судорожный синдром;
  • нарушения функции почек;
  • желудочно-кишечного тракта;
  • сердечнососудистой системы;
  • зрительного аппарата;
  • непереносимость физических нагрузок.

В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания, случаи внезапной детской смерти.

Острая метаболическая декомпенсация у детей с дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, ведущая к критическим, угрожающим жизни состояниям, проявляется в виде остро возникающей энцефалопатии (вялость, сонливость, летаргия, кома) и приступов рвоты.

Могут наблюдаться тонико-клонические судороги, присоединяются признаки сердечной и печеночной недостаточности.

Основные провоцирующие факторы кризов:

  • длительный промежуток между приемами пищи, голодание, низкая калорийность рациона;
  • повышенное потребление жирной пищи;
  • интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
  • физическая или психоэмоциональная нагрузка.

Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с истощением запаса углеводов и активацией метаболизма липидов, интенсификацией β-окисления жирных кислот как резервного источника образования макроэргических соединений.

При наличии дефекта фермента, участвующего в обмене жирных кислот, такая ситуация ведет к накоплению токсичных метаболитов.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Физикальное обследование

Системная форма болезни характеризуется дебютом в периоде новорожденности или в раннем детском возрасте.

Заболевание имеет тяжелое течение, высокую летальность (около 30%), риск внезапной детской смерти.

На фоне гипогликемии и метаболического ацидоза появляется резкая мышечная гипотония, приступы рвоты и судорог, прогрессирующая вялость, сонливость.

Из внутренних органов преимущественно страдают сердце и печень.

Развивается гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия, желудочковая тахикардия, блокада сердца, гепатомегалия, жировая инфильтрация печени.

Печеночная форма также отличается ранней манифестацией, но имеет менее тяжелое течение с периодическими приступами гипокетотической гипогликемии.

Миопатическая форма манифестирует у школьников или у взрослых.

Основные проявления:

  • непереносимость физической нагрузки;
  • боли в мышцах;
  • рабдомиолиз;
  • изменение цвета мочи вследствие миоглобинурии.

Предвестниками метаболического криза, прежде всего, служат клинические признаки нарушения состояния ребенка:

  • снижение аппетита;
  • вялость;
  • гипертермия.

Затем появляется рвота, избыточная сонливость, может наблюдаться нарушение стула.

Нарастают неврологические расстройства (вплоть до ступора или комы), появляются дыхательные и сердечно-сосудистые нарушения.

Тяжесть состояния, главным образом, определяется гипогликемией (иногда может быть не резко выраженной), метаболическим ацидозом с гипокетонемией (или небольшим кетозом), гипераммониемией, обезвоживанием.

Отмечено, что в раннем периоде криза данные показатели остаются нормальными за исключением равновесия кислот-оснований крови, демонстрирующего умеренный ацидоз с дефицитом оснований.

Количество свободного карнитинаВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Дифференциальная диагностика

Консервативное лечение

Лечение в период метаболического криза

Хирургическое лечение

Реабилитация

Профилактика

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Прогноз состояния и уровня психического развития пациентов зависит от тяжести заболевания, степени поражения внутренних органов (сердце, печень) и ЦНСЦентральная нервная система, сроков начала лечения и эффективности интенсивной терапии при метаболической декомпенсации.

Рано манифестирующая системная форма заболевания обычно имеет более тяжелое течение и менее благоприятный прогноз.

Полезные инструменты

Скачать критерии качества:

Критерии оценки качества медицинской помощи при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей

Открыть справочник:

Основные пищевые источники жирных кислот с очень длинной цепью

Материал проверен экспертами Актион Медицина

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
на обучение в Школе врача

Получить удостоверение

Гость,
редакция выбрала Вас!

Заберите свежий номер журнала
«Заместитель главного врача»

Забрать журнал

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
к системе «Консилиум»

Активировать
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.