Заместитель главного врача

Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: клинрекомендация

  • 3 мая 2019
  • 1

Дефицит лизосомной кислой липазы — достаточно редкая форма ферментопатии. В данной статье описаны основные клинические характеристики заболевания.

Пациенты с БНЭХ Дефицит лизосомной кислой липазы – хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу, приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ:

E75.5 Другие нарушения накопления липидов

Нарушения обмена веществВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Примеры диагнозов

Классификация

Жалобы и анамнез

Основные моменты при сборе анамнеза и жалоб:

  • гепатомегалия или гепатоспленомегалия;
  • задержка физического развития;
  • слабость, повышенная утомляемость;
  • диарея, боли в животе, стеаторея (при вовлеченности в патологический процесс кишечника);
  • признаки желтухи, асцита, варикозного расширения вен пищевода (при развитии цирроза печени);
  • семейный анамнез.

Физикальное обследование

Клинический осмотр:

  • измерение роста и массы тела, температуры тела;
  • оценка состояния сердечно-сосудистой системы;
  • выявление иктеричности кожи и склер, гепато- или гепатоспленомегалии.

Клинические проявления дефицита лизосомной кислой липазы разнообразны, а возраст манифестации варьирует.

Болезнь Вольмана – редкая быстро развивающаяся прогрессирующая форма дефицит лизосомной кислой липазы, проявляющаяся с первых месяцев жизни ребенка, приводящая к развитию печеночной недостаточности и преждевременной смерти в возрасте до 1 года.

Клиническая картина:

  • прогрессирующее увеличение паренхиматозных органов (печени и селезенки), гепатоспленомегалия;
  • синдром мальабсорбции, проявляющийся рвотой, диареей, гипотрофией и задержкой темпов физического развития;
  • в ряде случаев – паралитическая кишечная непроходимость;
  • отличительная черта болезни Вольмана – массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников;
  • неврологические проявления болезни Вольмана: прогрессирующая задержка психомоторного развития, наличие положительного симптома Бабинского и других патологических рефлексов, клонусы стоп, опистотонус и др.

Болезнь накопления эфиров холестерина – характеризуется более медленным характером развития, отсутствием неврологической симптоматики.

Ведущие симптомы: поражение печени и дислипидемия. Прогрессирующее поражение печени, характеризуется наличием синдрома цитолиза, гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени, с развитием печеночной недостаточности гепатоспленомегалия.

Дислипидемия – повышение в сыворотке крови уровня холестерина липопротеинов низкой плотности и триглицеридов при нормальном или низком уровне холестерина липопротеидов высокой плотности (гиперлипопротеинемия IIb типа) может приводить к ускоренному развитию атеросклероза.

Болезнь ВольманаВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика

Дифференциальная диагностика

Консервативное лечение

Профилактика

Исходы и прогноз

Прогноз при БНЭХ зависит от возраста манифестации заболевания и выраженности клинических проявлений.

Своевременная диагностика и назначение патогенетической терапии на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз и улучшает качество жизни детей с болезнью накопления эфиров холестерина, предотвращая развитие цирроза печени.

При болезни Вольмана без проведения ферментной заместительной терапии прогноз неблагоприятный (летальный исход на 1-м году жизни).

Полезные инструменты

Открыть критерии качества:

Критерии оценки качества медицинской помощи при дефиците лизосомной кислой липазы у детей

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать
Рекомендации по теме
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для provrach.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту:)

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
×

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.