Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Изовалериановая ацидемия у детей: клиническая рекомендация

10 мая 2019
2
Средний балл: 0 из 5

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) — генетически гетерогенное наследственное заболевание группы органических ацидемий). В статье представим этиопатогенетические, эпидемиологические, диагностические и терапевтические аспекты данной проблемы.

Болезни аминокислотного обмена Изовалериановая ацидемия (ацидурия) – наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ

E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

Выбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Диагностика

Жалобы и анамнез

Самые распространенные жалобы при изовалериановой ацидемии:

  • резкое ухудшение общего состояния;
  • вялость или повышенная возбудимость;
  • упорная рвота;
  • отказ от пищи;
  • возможны судороги;
  • цетонемическая рвота;
  • специфический запах мочи.

У детей старше 1 года – задержка психомоторного развития, умственная отсталость, эритематозные высыпания, частые инфекционные заболевания, судорожный синдром, нарушения функции почек, желудочнокишечного тракта.

В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания.

Метаболические кризы, ведущие к критическим, угрожаемым жизни состояниям, при изовалериановой ацидемии проявляются в виде остро возникающей энцефалопатии, атаксии, приступов рвоты, тонико-клонических судорог.

Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с образованием токсичных производных лейцина:

  • прием белка и лейцина в количестве, превышающем толерантность организма больного ребенка;
  • недоедание, низкая калорийность рациона;
  • интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
  • вакцинация;
  • физическая или психо-эмоциональная нагрузка.
  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Физикальное обследование

Специфические симптомы заболевания отсутствуют.

Для неонатальной формы характерны быстрое фульминантное течение, сопровождающееся симптомами угнетения со стороны центральной нервной системы, рвотой, летаргией, быстрым развитием судорог, комой на фоне кетоацидоза.

При хронической форме превалируют симптомы отставания в психомоторном развитии, судороги, нарушение функции почек, желудочно-кишечного тракта.

Ранними признаками метаболического криза служат вялость, сонливость или раздражительность, отказ от еды, рвота, нарушение походки. Появляются дыхательные нарушения, тахикардия.

Неврологические расстройства прогрессируют вплоть до ступора или комы, обусловливая высокую летальность.

Тяжесть состояния, главным образом, определяется выраженным метаболическим кетоацидозом. Часто отмечается гипогликемия (около 50% детей), гипераммониемия, обезвоживание.

Группы детей, которые следует обследовать на изовалериановую ацидурию:

  • дети любого возраста из семей, имеющих больных с данным заболеванием (в первую очередь, братья и сестры больного);
  • дети первых недель и месяцев жизни, у которых после некоторого периода (иногда очень короткого, в течение нескольких суток) удовлетворительного состояния появились рвота, отказ от еды, летаргия, гипотония, судороги, кома, метаболический ацидоз, кетонурия;
  • дети любого возраста с повторными приступами рвоты, вялости, сонливости, гипотонии, кетоацидоза;
  • дети, отстающие в психомоторном развитии, с эпилепсий, нарушением мышечного тонуса, кровоизлияниями в мозг, тубулярной дисфункцией, острым панкреатитом.

Нарушения обмена веществВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Иная диагностика

Дифференциальная диагностика

Консервативное лечение

Иное лечение

Реабилитация

Профилактика

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Прогноз заболевания относительно благоприятный для жизни при ранней диагностике и тщательном метаболическом контроле.

Прогноз состояния и уровня психического развития больных зависит от тяжести заболевания и сроков начала специализированной терапии.

При ранней диагностике (до 5-недельного возраста) около 85 процентов пациентов в старшем возрасте не имеют нарушений интеллекта и неврологических расстройств, при поздней диагностике – около 45 процентов.

Полезные инструменты

Скачать критерии качества:

Критерии оценки качества медицинской помощи при изовалериановой ацидемии у детей

Открыть справочники:

Материал проверен экспертами Актион Медицина

  1. Диетические рекомендации в период метаболического криза
  2. Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей
  3. Потребность в лейцине и глицине у пациентов с изовалериановой в зависимости от возраста
  4. Примерный суточный набор продуктов для пациентов с изовалериановой ацидемией
logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
и читать статьи без ограничений!
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
и читать статьи без ограничений!
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
и читать статьи без ограничений!
Зарегистрироваться
×

Семинар

Как удержать медработников: зарплаты, следственный комитет, жалобы пациентов

  Участвовать

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
к системе «Консилиум»

Активировать

Гость,
редакция выбрала Вас!

Заберите свежий номер журнала
«Заместитель главного врача»

Забрать журнал
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.