Заместитель главного врача

Болезнь «кленового сиропа» у детей: памятка пациентам

  • 13 мая 2019
  • 3

Болезнь «кленового сиропа» наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых. Дети с выявленной болезнью «кленового сиропа» обязательно вносятся в официальный регистр орфанных заболеваний.

Нарушения обмена веществБолезнь кленового сиропа (БКС) – наследственное нарушение обмена аминокислот.

Наиболее распространено среди населения с высокой частотой родственных браков.

Заболевание имеет несколько форм. включая тяжелые неонатальные (проявляющиеся с рождения) и менее тяжелые, которые могут впервые проявиться в более старшем возрасте.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Дети с подозрением на БКС нуждаются в тщательном обследовании и наблюдении. Если в семье есть больные с установленным диагнозом «болезнь кленового сиропа», ее члены должны пройти медико-генетическое консультирование, так как риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%.

Инструменты для врача: Критерии оценки качества медпомощи при болезни «кленового сиропа» у детей

Как действовать при метаболическом кризе

Метаболические кризы – наиболее опасные для жизни состояния, возникающие при БКС. При отсутствии лечения они могут привести к необратимым последствиям вплоть до летального исхода.

Родители больного ребенка, а в дальнейшем и сам ребенок должны знать правила организации терапии в период между приступами и во время угрозы метаболического криза.

Клинические рекомендации: E71.0 Болезнь «кленового сиропа» у детей

Что может спровоцировать метаболический криз

Кризы обычно провоцируются следующими неблагоприятными факторами:

  1. Нарушение диеты.
  2. Пренебрежение назначениями врача.
  3. Вирусные и бактериальные инфекции.
  4. Стрессовые ситуации, эмоциональные и физически нагрузки.
  5. Травмы и хирургические вмешательства.

Как проявляется метаболический криз

Предвестники криза – снижение эмоционального тонуса, вялость, сонливость. Далее ребенок отказывается от еды; может открыться рвота, возможен подъем температуры, особенно в начале инфекционного заболевания.

При первых симптомах метаболического криза необходимо срочно госпитализировать ребенка, а до приезда врача скорой помощи незамедлительно начать терапию на дому.

Потребности в белке, жидкости и энергии у детей с болезнью «кленового сиропа»Справочники:

E71.0 Разброс концентраций аминокислот с разветвленной цепью в плазме крови условно здоровых и больных болезнью «кленового сиропа» детей

E71.0 Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии

E71.0 Специализированные продукты на основе аминокислот без лейцина, изолейцина и валина

Как оказать помощь на дому при метаболическом кризе

Если температура повышена до 38,5 оС и нет таких симптомов, как рвота, отказ от еды и различные неврологические нарушения, продолжайте основную метаболическую терапию и максимальное ограничьте поступления натурального белка с пищей на срок до 12 часов.

Если температуре выше 38,5 оС, дайте ребенку жаропонижающее средство, например ибупрофен в дозе 10-15 мг/кг (препарат можно дать максимум 3-4 раза в сутки и не более чем 60 мг в сутки).

Обеспечьте достаточное поступление жидкости, при этом используйте раствор глюкозы и мальтодекстрин (если их нет, давайте ребенку сладкий компот, кисель) в объемах, указанных в таблице.

Если состояние ребенка стабильно на протяжении всего наблюдаемого периода, нужно продолжать плановую метаболическую терапию и постепенно, в течение 24–48 часов, вводить натуральный белок до разрешенной нормы.

При появлении первых признаков метаболического криза, не дожидаясь прихода врача, необходимо увеличить дозу перорального L-карнитина (проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом для подбора дозировки).

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Основные принципы терапии на дому

Углеводы: мальтодекстрин

Возраст

Объем жидкости (мл) в день через рот

0-1 год

Минимально. 150 мл/кг

1-2 года

120 мл/кг

2-6 лет

1200-1500 мл в сутки

Старше 6 лет

Интенсивная терапия продолжается в том же объеме, что и в возрасте 0-6 лет. Возможна индивидуальная адаптация объема и дозы.

Важно! У ребенка при себе всегда должна быть памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза.

Рекомендации по теме
Сайт предназначен для медицинских работников!


Материалы для provrach.ru готовят лучшие эксперты в сфере здравоохранения. Чтобы защитить их авторские права, многие статьи на нашем сайте закрыты

Подтвердите ваш статус медработника - регистрация займет одну минуту:)

Пакет готовых инструкций, чтобы пройти проверку Росздравнадзора в подарок!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
×

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.