Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Метилмалоновая ацидурия у детей: информационная памятка пациентам

  • 13 мая 2019
  • 10

Метилмалоновая ацидурия (ацидемия) – наследственное нарушение обмена аминокислот: метионина, треонина, валина, изолейцина. В статье памятка по лечению и диагностике заболевания, а также необходимая информация для практических врачей и родителей пациентов.

Медицинские мероприятия для диагностики заболеванияДети с подозрением на метилмалоновую ацидурию (ММА) нуждаются в тщательном обследовании и наблюдении.

Члены семьи, в которой есть больные с установленным диагнозом «метилмалоновая ацидурия», должны пройти медико-генетическое консультирование, так как риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Как действовать при метаболическом кризе

Метаболический криз – крайне опасное для жизни состояние, которое без лечения может привести к необратимым последствиям вплоть до летального исхода.

Если у вашего ребенка метилмалоновая ацидурия, вы должны знать правила организации терапии в период между приступами и во время угрозы метаболического криза. В дальнейшем этим правилам нужно научить и ребенка.

Концентрация метаболитов Клинические рекомендации:

E71.1 Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей

E71.1 Изовалериановая ацидемия у детей

E71.1 Метилмалоновая ацидурия у детей

Какие факторы провоцируют криз

Кризы обычно провоцируются следующими факторами:

  • нарушение диеты;
  • пренебрежение назначениями врача;
  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • стрессовые ситуации, эмоциональные и физически нагрузки;
  • травмы и хирургические вмешательства.

Каковы признаки криза

Предвестниками криза являются снижение эмоционального тонуса, вялость, сонливость. Далее ребенок отказывается от еды, может начаться рвота, возможен подъем температуры, особенно в начале инфекционного заболевания.

При первых симптомах метаболического криза необходимо срочно госпитализировать ребенка. До приезда врача скорой помощи нужно незамедлительно начать терапию на дому.

Справочники:

E71.1 Нормы физпотребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей

E71.1 Потребность в метионине, треонине, валине, изолейцине у пациентов метилмалоновой ацидемией в зависимости от возраста

E71.1 Примерный суточный набор продуктов, его химсостав и энергетическая ценность для детей дошкольного возраста с пропионовой ацидемией

Как проводить терапию на дому при кризе

При повышении температуры до 38,5 оС и отсутствии таких симптомов, как рвота, отказ от еды и различные неврологические нарушения, нужно продолжить основную метаболическую терапию и максимально ограничить поступление натурального белка с пищей на срок до 12 часов.

Если температура выше 38,5 оС, дайте ребенку жаропонижающе средство, например ибупрофен в дозе 10-15 мг/кг (максимум 3-4 раз в сутки и не более 60 мг в сутки). Обеспечьте достаточное поступление жидкости, при этом используйте раствор глюкозы и мальтодекстрин (если их нет, замените сладким компотом, киселем) в объемах, указанных в таблице.

При стабильном состоянии ребенка на протяжении всего наблюдаемого периода продолжают плановую метаболическую терапию и постепенно, в течение 24–48 часов, вводят натуральный белок до разрешенной нормы.

Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при метилмалоновой ацидемии, в Системе Консилиум.

При появлении первых признаков метаболического криза, не дожидаясь прихода врача, необходимо увеличить дозу перорального L-карнитина (проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом для подбора дозировки).

Основные принципы терапии на дому

Углеводы: мальтодекстрин

Возраст Объем жидкости (мл) в день через рот
0-1 год Минимально. 150 мл/кг
1-2 года 120 мл/кг
2-6 лет 1200-1500 мл в сутки
Старше 6 лет

Интенсивная терапия продолжается в том же объеме, что и в возрасте 0-6 лет. Возможна индивидуальная адаптация объема и дозы.

Важно! У ребенка при себе всегда должна находиться памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать
logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.