Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Пропионовая ацидурия у детей: информация для пациентов

18 мая 2019
6
Средний балл: 0 из 5

Пропионовая ацидурия (ацидемия) – наследственное нарушение обмена аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина. В статье памятка по лечению и диагностике заболевания, а также необходимая информация для пациентов.

Метаболический контроль, мониторинг диетического леченияПропионовая ацидурия (ацидемия) – наследственное нарушение обмена аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина.

Дети с подозрением на пропионовую ацидурию/ацидемию требуют тщательного обследования и наблюдения.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Семьи, в которых есть больные с установленным диагнозом ПА, должны пройти медико-генетическое консультирование, так как риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25 процентов.

Наиболее опасными для жизни состояниями, ведущими при отсутствии лечения к необратимым последствиям вплоть до летального исхода, являются метаболические кризы.

Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при пропионовой ацидемии, в Системе Консилиум.

Кризы обычно провоцируются такими неблагоприятными факторами, как нарушение диеты, пренебрежение назначениями врача, вирусные и бактериальные инфекции, стрессовые ситуации, травмы и хирургические вмешательства, эмоциональные и физические нагрузки.

Предвестниками криза являются снижение эмоционального тонуса, вялость, сонливость, далее ребенок отказывается от еды, может быть рвота, возможен подъем температуры, особенно при дебюте инфекционного заболевания.

При первых симптомах метаболического криза необходимо срочно госпитализировать ребенка, до приезда врача скорой помощи незамедлительно начать терапию на дому.

Концентрация метаболитов Клинические рекомендации:

E71.1 Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей

E71.1 Изовалериановая ацидемия у детей

E71.1 Метилмалоновая ацидурия у детей

Терапия на дому

При наличии фебрильной лихорадки ниже 38,5 ºС и отсутствии таких симптомов, как рвота, отказ от еды, и различных неврологических нарушений показано продолжение основной метаболической терапии и максимальное ограничение поступления натурального белка с пищей на срок до 12 часов, госпитализация больного.

При наличии температуры выше 38,5 ºС дают жаропонижающие средства, в том числе ибупрофен, в дозе 10–15 мг/кг/сутки, максимальное назначение препарата – до 3–4 раз в сутки и не более чем 60 мг/сутки, обеспечивают достаточное поступление жидкости, при этом используют раствор глюкозы и мальтодекстрин (при их отсутствии – сладкий компот, кисель) в объемах, указанных в таблице 12.

При стабильном состоянии пациента на протяжении всего наблюдаемого периода продолжают плановую метаболическую терапию и постепенно вводят натуральный белок до разрешенной нормы в течение 24–48 часов.

С появлением первых признаков метаболического криза, не дожидаясь прихода врача, следует увеличить дозу перорального через рот L-карнитина до 200 мг/мг/сутки.

Справочники:

E71.1 Нормы физпотребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей

E71.1 Потребность в метионине, треонине, валине, изолейцине у пациентов метилмалоновой ацидемией в зависимости от возраста

E71.1 Примерный суточный набор продуктов, его химсостав и энергетическая ценность для детей дошкольного возраста с пропионовой ацидемией

Основные принципы терапии на дому

Углеводы

Мальтодекстрин

Возраст

Объем жидкости (мл) в день через рот
0–1 Минимально. 150 мл/кг
1–2 120 мл/кг
2–6 1200–1500 в сутки
Старше 6 Интенсивная терапия продолжается в том же объеме, что и в возрасте 0–6 лет, возможна индивидуальная адаптация объема и дозы

Родители больного ПА, а в дальнейшем и сам пациент должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.

У ребенка при себе всегда должна находиться памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза.

Материал проверен экспертами Актион Медицина

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
и читать статьи без ограничений!
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
и читать статьи без ограничений!
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
и читать статьи без ограничений!
Зарегистрироваться
×

Семинар

Как удержать медработников: зарплаты, следственный комитет, жалобы пациентов

  Участвовать

Гость,
редакция выбрала Вас!

Заберите свежий номер журнала
«Заместитель главного врача»

Забрать журнал

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
к системе «Консилиум»

Активировать
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.