Заместитель главного врача

Болезнь «кленового сиропа» у детей: клинические рекомендации

  • 19 мая 2019
  • 3

Болезнь кленового сиропа, или лейциноз, – очень сложное и отнюдь не редкое наследственное заболевание. На каждые 120—300 тысяч младенцев рождается один с болезнью кленового сиропа.

Нарушения обмена веществБолезнь «кленового сиропа» – наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум.

Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ

E71.0 Болезнь "кленового сиропа"

Выбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Жалобы и анамнез

У детей грудного возраста:

  • резкое ухудшение общего состояния после кормления грудным молоком или молочной смесью (нередко с первых недель жизни);
  • вялость или повышенная возбудимость;
  • упорная рвота;
  • отказ от пищи;
  • возможны судороги;
  • потеря сознания;
  • коматозное состояние;
  • цианоз;
  • нарушение дыхания.

У детей старше 1 года:

  • задержка психомоторного развития;
  • умственная отсталость;
  • эритематозные высыпания;
  • частые инфекционные заболевания;
  • судорожный синдром.

Для большинства больных характерен специфический запах мочи. В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания, наличие провоцирующих факторов:

  • употребление большого количества белковой пищи больным с еще неустановленным диагнозом или прием пищевого натурального белка (нарушение диеты), превышающем толерантность ребенка с подтвержденным диагнозом БКСБолезнь кленового сиропа;
  • длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность пищевого рациона,
  • интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
  • физическая или психоэмоциональная нагрузка.
  • невыполнение ранее назначенных врачом мероприятий.

Физикальное обследование

Классическая форма характеризуется тяжелым общим состоянием, генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью (резкий крик), отказом от пищи, упорной рвотой, мышечным гипертонусом, признаками обезвоживания.

Возбуждение сменяется вялостью, угнетением центральной нервной системы, сомноленцией, комой, появляется парадоксальное дыхание, слабый пульс. Периоды мышечного гипертонуса чередуются с выраженной гипотонией.

Обращает внимание необычный ароматический запах мочи, описанный как запах кленового сиропа. Заболевание протекает очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу (основной причиной смерти служит отек мозга).

В дальнейшем дети значительно отстают в психомоторном развитии. В неврологическом статусе определяется мышечная дистония, пирамидные нарушения, судорожный синдром.

Генетические формы болезни кленового сиропаВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Дифференциальная диагностика

Консервативное лечение

Лечение в период метаболического криза

Хирургическое лечение

Реабилитация

Профилактика

Исходы и прогноз

Прогноз заболевания относительно благоприятный для жизни при ранней диагностике и тщательном метаболическом контроле.

Прогноз состояния и уровня психического развития больных зависит от формы заболевания и связанной с ней тяжести энзимного дефекта; сроков начала и адекватности специализированного лечения; эффективности интенсивной терапии кетоацидотических кризов, ведущих к отеку головного мозга и глубокому поражению ЦНСЦентральная нервная система.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Полезная информация

Скачать критерии качества:

Критерии оценки качества медицинской помощи при болезни «кленового сиропа» у детей

Открыть справочники:

  1. E71.0 Разброс концентраций аминокислот с разветвленной цепью в плазме крови условно здоровых и больных болезнью «кленового сиропа» детей
  2. E71.0 Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии
  3. E71.0 Специализированные продукты на основе аминокислот без лейцина, изолейцина и валина
Рекомендации по теме
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
×

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.