Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Что такое гликогеновая болезнь у детей: памятка пациентам

5 июня 2019
31
Средний балл: 0 из 5

Гликогеновая болезнь – это обобщающее название группы генетических заболеваний (гликогенозов), в основе которых лежит нарушение образования или расщепления гликогена – главного источника глюкозы в организме.

Исследование концентрации глюкозыГликогеновая болезнь – это обобщающее название группы генетических заболеваний (гликогенозов), в основе которых лежит нарушение образования или расщепления гликогена – главного источника глюкозы в организме.

В обмене гликогена участвует множество ферментов. При гликогеновой болезни их активность в результате генетического дефекта (мутации) либо снижается, либо полностью отсутствует.

Это редкое заболевание: гликогеновая болезнь встречается примерно в одном случае на 60 тыс. новорожденных.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Формы и типы гликогеновой болезни

В зависимости от нарушения функции того или иного фермента выделяют различные типы заболевания. В настоящее время известно до 15 типов гликогеновой болезни, которые подразделяют на печеночные, мышечные и смешанные формы.

В памятке представлена информация о типах гликогеновой болезни, которые протекают с преимущественным поражением печени (I, III, VI и IX типы).

Клинические случаи: E74.0 Болезнь Помпе, смотрите в Системе Консилиум

Как проявляется гликогеновая болезнь с поражением печени

В результате генетической предрасположенности у новорожденного ребенка гликоген не может превращаться в глюкозу, поэтому он в больших количествах накапливается в печени. Из-за этого печень существенно увеличивается, а в крови отмечается низкий уровень глюкозы.

Без своевременного начала лечения состояние малыша ухудшается, непродолжительное голодание может привести к гипогликемической коме и даже летальному исходу.

Поскольку глюкоза участвует во многих обменных процессах в организме, ее дефицит вызывает изменения других показателей крови:

  • концентрация холестерина и триглицеридов увеличивается, в результате чего развивается жировая инфильтрация печени, то есть в клетках печени происходит накопление жира, и это еще больше ухудшает ее функциональное состояние;
  • высокая концентрация молочной кислоты в крови приводит к так называемому метаболическому ацидозу (нарушению кислотно-основного равновесия);
  • увеличенное содержание мочевой кислоты способствует развитию подагры;
  • дефицит кальция замедляет рост ребенка и провоцирует развитие остеопороза и дефектов зубной эмали.

Принципы лечения гликогеновой болезни

Специфического лечения гликогеновой болезни в настоящее время нет. Современная терапия при этом заболевании основана на следующих принципах:

  • строгое соблюдение режима питания и специализированной диеты для предупреждения снижения уровня глюкозы ниже допустимых значений и связанных с этим других нарушений обмена веществ;
  • коррекция нарушений функционального состояния печени, желчевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта.

Критерии оценки качества медпомощи при гликогеновой болезни у детей

Диета при гликогеновой болезни

Если у вашего ребенка диагностирована гликогеновая болезнь, придерживайтесь следующих правил в питании:

  • организуйте дробное питание, равномерно распределяя легкорастворимые углеводы в течение суток;
  • каждые 4–6 часов (включая ночной прием) давайте ребенку сырой кукурузный крахмал, который медленно и непрерывно расщепляется под действием ферментов поджелудочной железы до глюкозы;
  • исключите из рациона ребенка сахарозу (пищевой сахар), фруктозу и галактозу, так как эти сахара при гликогеновой болезни могут усилить нарушения обмена веществ и ухудшить состояние больного.
  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Прогноз при гликогеновой болезни

Хроническое заболевание оказывает негативное влияние на физическое состояние больного, снижает его активность и ограничивает жизнедеятельность, постепенно приводя к инвалидизации.

Но благодаря развитию эффективных диагностических и лечебных подходов гликогеновую болезнь можно контролировать, а с помощью систематической комплексной реабилитации – предупреждать возникновение осложнений. Это позволяет снизить до минимума ограничения жизнедеятельности больного, тем самым способствуя его интеграции в общество.

Материал проверен экспертами Актион Медицина

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.