Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей: клинрекомендация

  • 19 июня 2019
  • 6

Пропионовая ацидурия (ацидемия) – наследственное нарушение обмена аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина.

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепьюПропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ

E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

Патогенез заболеванияВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Диагностика

Жалобы и анамнез

  • рвота;
  • дегидратация;
  • отказ от еды;
  • снижение массы тела;
  • генерализованная мышечная гипотония;
  • гиперрефлексия;
  • вялость;
  • сонливость;
  • коматозные состояния;
  • возможны судороги (при неонатальной форме – в первые дни жизни, при младенческой форме – в первые месяцы жизни).

Летальность в раннем возрасте доходит до 40 процентов.

Метаболические кризы при пропионовой ацидурии проявляются в виде остро возникающей энцефалопатии и приступов рвоты, возможно развитие судорог, прекоматозных состояний, представляющих собой угрозу жизни.

Кризы обычно провоцируются разными неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с образованием токсичных пропионовых производных.

Физикальное обследование

Обращает на себя внимание своеобразное лицо больных: одутловатые щеки, увеличенная верхняя губа.

Дети отстают в физическом и психомоторном развитии, часто болеют респираторными и желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями (до 80% больных), у ½ пациентов наблюдаются судороги (тонико-клонические, абсансы, миоклонии).

Частые проявления пропионовой ацидемии – экстрапирамидная симптоматика, инсультоподобные эпизоды, дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия (у 20–30% пациентов), нарушения ритма сердца, острый панкреатит, атрофия зрительных нервов (у ½), эритематозный дерматит (у ⅓).

Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при пропионовой ацидемии, в Системе Консилиум.

Указанная симптоматика может дебютировать в различном возрасте и не всегда обусловлена метаболической декомпенсацией.

У больных старшего возраста превалирует умственная отсталость, микроцефалия, резистентная симптоматическая эпилепсия, спастический тетрапарез, экстрапирамидные нарушения. Возможно развитие внутричерепных кровоизлияний.

Ранними признаками метаболического криза являются вялость, сонливость или раздражительность, отказ от еды, рвота. Неврологические расстройства прогрессируют вплоть до ступора или комы, обусловливая высокую летальность.

Тяжесть состояния, главным образом, определяется выраженным метаболическим кетоацидозом. Кроме того, часто отмечается гипераммониемия, гипогликемия, обезвоживание, иногда гипергликемия.

Потребность в метионине, треонине, валинеВыбрать раздел клинической рекомендации:

Инструментальная диагностика

Иная диагностика

Дифференциальная диагностика

Лечение

Консервативное лечение

Медикаментозное лечение

Хирургическое лечение

Реабилитация

Профилактика

Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей и пренатальную диагностику, которая проводится с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена.

Профилактические меры по развитию метаболических кризов включают информирование родителей (или законных представителей) больного ПА о характере заболевания, провоцирующих факторах и предвестниках криза, возможных его последствиях.

Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.

Полезные инструменты

Скачать критерии качества:

Критерии оценки качества медицинской помощи при пропионовой ацидурия (ацидемия) у детей

Открыть справочник:

Безопасный уровень потребления белка и потребность в энергии у детей различного возраста с пропионовой ацидемией в период метаболического криза (В-D)

Метаболический контроль, мониторинг диетического лечения, нутритивного статуса и возможных отдаленных осложнений заболевания

Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.