Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Миелопролиферативные заболевания: диагностика и терапия

  • 24 июня 2019
  • 59

Практическая рекомендация по диагностике и терапии истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза

Миелопролиферативные заболевания: диагностика и терапияЭтиология миелопролиферативных заболеваний (МПЗ) до сих пор не установлена. Ведущей гипотезой является многоэтапность возникновения заболевания, где предрасположенность к болезни реализуется под воздействием внешних факторов, повреждающих геном нормальной клетки и приводящих к ее злокачественной трансформации. Несмотря на то, что в последние годы достигнуты значительные успехи в расшифровке молекулярно-генетических механизмов Ph-негативных МПЗ, первоначальная мутация, приводящая к малигнизации гемопоэтической клетки неизвестна.

В рекомендации описали принципы диагностики и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза).

Этиология и патогенез Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний

Открытие мутации V617F в гене JAK2 в 2005 г. явилось значительным шагом в понимании биологических особенностей Ph-негативных МПЗ. Практически у всех больных истинной полицитемией (ИП) выявляется мутация гена JAK2:

  • в 96% случаев мутация JAK2V617F (14-й экзон);
  • в 2% наблюдений мутация в экзоне 12 гена JAK2.

Мутация JAK2V617F выявляется при эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) в 55% наблюдений и присутствует примерно в 45-68% случаев при первичном миелофиброзе (ПМФ). Тогда как мутация в 12-м экзоне гена JAK2 практически не встречается при эссенциальной тромбоцитемии.

Помимо мутаций гена JAK2 у больных МПЗ выявляют мутации и в других генах.

Посмотреть подробнее

Молекулярно-генетические нарушения при Ph-негативных МПЗ приводят к активации JAK-STAT сигнального пути. Результатом этого является повышение пролиферации и увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов периферической крови при ИП или изолированный тромбоцитоз при ЭТ. Патогенез ПМФ сложен и состоит из цепи событий, первичным из которых является появление патологического клона.

Классификация миелопролиферативных заболеваний

В соответствии с классификацией ВОЗ (2017 г.) группа хронических МПЗ объединяет семь нозологических форм:

  1. хронический миелоидный лейкоз BCR-ABL1+;
  2. хронический нейтрофильный лейкоз;
  3. истинная полицитемия;
  4. эссенциальная тромбоцитемия;
  5. первичный миелофиброз (префиброзная/ранняя стадия и фиброзная стадия);
  6. хронический эозинофильный лейкоз неспецифицированный;
  7. миелопролиферативное заболевание неклассифицированное

В новой редакции классификации ВОЗ 2017 года мастоцитоз больше не считается подгруппой МПЗ, так как заболевание характеризуется уникальными клиническими, морфологическими, патогенетическими признаками — от индолентного кожного заболевания до агрессивного тучноклеточного лейкоза. Теперь мастоцитоз является отдельной категорией болезней.

Фазы и стадии первичного миелофиброза

Клиническая картина истинной полицитемии

Плеторический синдром («плетора» — полнокровие)

Характеризуется увеличением массы циркулирующих эритроцитов, что приводит к появлению жалоб на головокружение, головные боли, ухудшение зрения, кожный зуд, приступы стенокардии. При осмотре кожа и видимые слизистые оболочки с синюшним оттенком (положительный симптом Купермана). Сосудистые осложнения — тромбозы любой локализации, приступы покраснения пальцев рук и ног, которые сопровождаются болью и жжением (эритромелалгия).

Миелопролиферативный синдром

Развивается вследствие гиперплазии трех ростков кроветворения. Проявляется в виде кожного зуда, потливости, слабости, повышенной температуры тела, болей в костях. Повышенный распад гранулоцитов сопровождается нарушением уратового обмена, что проявляется в виде мочекислого диатеза, камнеобразования в почках, подагры, подагрической полиартралгии. Спленомегалия может быть обусловлена увеличением секвестрирующей функции селезенки

Диагностические критерии истинной полицитемии и прогноз

Открыть >>

Определение тактики терапии при истинной полицитемии читать в полной версии рекомендации.

Также в полной рекомендации подробно описали клинические проявления при эссенциальной тромбоцитемии, изложили план обследования больного, определение тактики терапии и мониторинг ответа при лечении. Описали критерии трансформации истинной полицитемии и эссенциальной тромбоцитемии в миелофиброз, принципы диагностики и лечения.

Развернуть рекомендацию полностью >>



Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.