Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: памятка

  • 7 июля 2019
  • 0

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это наследственное заболевание.

Другие нарушения накопления липидовДля людей с ДЛКЛ характерен недостаточный уровень активности фермента, называемого кислая липаза.

Ферменты – это вещества, которые, помимо других функций, помогают организму разрушать неполноценные клетки.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

В результате врожденной ферментной недостаточности при ДЛКЛ в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях накапливаются сложные эфиры холестерина и триглицериды.

ДЛКЛ поражает лиц как мужского, так и женского пола. Оба родителя являются носителями дефектных генов и передают их своему ребенку. Описано более 40 различных мутаций, приводящих к дефекту фермента и связанных с широким разнообразием клинических симптомов ДЛКЛ.

Прогноз ДЛКЛ зависит от выраженности клинических проявлений.

Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) является единственным эффективным методом лечения ДЛКЛ.

Назначение патогенетической ФЗТ на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз и улучшает качество жизни детей с ДЛКЛ, предотвращая их инвалидизацию.

Медицинские мероприятия для диагностики лизосомной кислой липазы у детей, таблица в Системе Консилиум.

Лабораторные методы

Скачать таблицу

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика

Семьям с больными детьми – медико-генетическое консультирование с целью разъяснения генетического риска.

Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при ДЛКЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25 процентов. В семьях, где есть больной ребенок, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9–11-й неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, плодной крови на 20–22-й неделе беременности.

Профилактика

Пациенты с болезнью Вольмана, учитывая тяжесть течения заболевания, нуждаются в круглосуточном наблюдении в специализированных центрах с участием многопрофильных специалистов, при ухудшении состояния возможен перевод в реанимационное отделение.

Пациенты с БНЭХ наблюдаются по месту жительства в амбулаторно-поликлинических условиях врачами педиатрами, гастроэнтерологами до достижения 18 лет.

Введение ФЗТ проводится 1 раз в 2 недели внутривенно капельно в условиях круглосуточного или дневного стационара под контролем клинического и биохимического анализов крови. Коррекция дозы препарата проводится при снижении или увеличении массы тела ребенка из расчета 1 мг/кг.

До достижения клинико-лабораторной ремиссии все пациенты с БНЭХ должны проходить контрольное обследование с целью оценки эффективности проведения ФЗТ в круглосуточном или дневном стационаре 2 раза в год.

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания.

Перечень ЛС для медицинского применения, зарегистрированных на территории РФ, с указанием средних суточных и курсовых доз.

Исходы и прогноз

Прогноз при БНЭХ зависит от возраста манифестации заболевания и выраженности клинических проявлений. Своевременная диагностика и назначение патогенетической терапии на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз и улучшает качество жизни детей с БНЭХ, предотвращая развитие цирроза печени.

При болезни Вольмана без проведения ФЗТ прогноз неблагоприятный (летальный исход на 1-м году жизни).

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.