Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Как проявляется болезнь Гентингтона: памятка пациентам

  • 7 июля 2019
  • 4

Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга, которое неуклонно развивается со временем.

Аутосомно-доминантный типОсновным внешним проявлением заболевания являются непроизвольные движения рук, ног, туловища, часто мимических мышц лица, которые могут сопровождаться нарушениями настроения и поведения, а также памяти и мышления.

Такие «лишние», избыточные движения (гиперкинезы) называются хореей.

Заболевание может передаваться по наследству и имеет так называемый аутосомно-доминантный тип передачи.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Это значит вид наследования, при котором болезнь проявляется тогда, когда у человека есть хотя бы один соответствующий дефектный ген.

Вероятность, что заболевание будет унаследовано от одного из больных родителей, составляет 50 процентов.

Непроизвольные движения

В начале заболевания гиперкинезы носят едва заметный, случайный характер. Это может быть легкое шевеление пальцами рук, подрагивание плеч, избыточные движения губ, притопывание стопой или подергивание ноги.

Нередко на ранних стадиях заболевания явных гиперкинезов не видно, но улавливается двигательное беспокойство человека – ему не сидится на месте.

По мере развития заболевания хореические гиперкинезы усиливаются, затрагивая все новые и новые группы мышц.

Критерии оценки качества медпомощи при Болезни Гентингтона, в Системе Консилиум

Меняется походка – она становится, как говорят неврологи, танцующей. Насильственные движения языка, мышц глотки и гортани приводят к нарушению речи – становится очень трудно понять, что пациент говорит. Это же является причиной нарушения глотания у многих больных.

Гиперкинезы усиливаются при волнении, физической нагрузке и, как правило, полностью исчезают во сне. Нередко пациенты не замечают своих непроизвольных движений либо игнорируют их.

Однако постоянная мышечная активность отнимает у них много сил, поэтому больные часто жалуются на общую слабость.

При длительном многолетнем течении заболевания интенсивность гиперкинезов нередко снижается, и избыточная двигательная активность сменяется общей заторможенностью и малоподвижностью.

Когнитивные нарушения

Характерными проявлениями заболевания являются нарушения памяти, мышления, интеллектуальной деятельности, то есть то, что неврологи называют когнитивными нарушениями, или расстройством познавательной функции головного мозга.

Часто задолго до появления гиперкинезов человек жалуется на плохую память, невозможность запомнить прочитанную страницу книги, просмотренную телепередачу, ухватить суть того, о чем говорит собеседник.

Как правило, давние события жизни остаются в памяти, а страдает в первую очередь кратковременная память. Нарушается концентрация внимания, человек становится рассеянным.

Тест «Рисование часов», скачайте в Системе Консилиум.

При болезни Альцгеймера

Скачать тест

Одновременно утрачивается аналитическая функция головного мозга, способность к абстракциям, обобщениям и логическим умозаключениям, мышление становится примитивным, наблюдается утрата привычных интересов.

Пациенту становится все труднее справляться с повседневными делами в быту и на работе.

Часто профессиональные навыки страдают в последнюю очередь, и даже на развернутых стадиях заболевания пациент все еще может справляться с профессиональными обязанностями.

Однако дальнейшее развитие болезни Гентингтона неизбежно приводит к инвалидизации и необходимости посторонней помощи в быту.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Разрушение личности

Наконец, еще одна группа симптомов позволяет рассматривать заболевание как психоневрологическую патологию. Изменяется характер человека, появляются эмоционально-волевые и нередко психические нарушения.

Эти проявления заболевания подчас становятся наиболее инвалидизирующим и травмирующим фактором, тяготящим не только пациента, но и членов его семьи, друзей, коллег по работе.

В целом на фоне когнитивных нарушений наблюдается разрушение ядра личности. Нередко человек становится раздражительным, агрессивным, ищет причины своего заболевания в других людях.

Возможно асоциальное или просто неадекватное поведение. В ряде случаев присоединяется психиатрическая симптоматика в виде бреда и галлюцинаций. При этом часто встречается бред ревности, бред воздействия, когда пациенту кажется, что на него кто-то воздействует, парализует его волю и разум и т. д.

Для коррекции подобных проявлений болезни Гентингтона требуется помощь квалифицированных психиатров. В других случаях пациент становится вялым, апатичным, замыкается в своем собственном мире.

Как правило, у всех больных отмечаются проявления депрессии, также требующие внимания психоневрологов. Часто наблюдаются расстройства сна, вплоть до полной невозможности заснуть.

Развернуть клинрекомендацию "Болезнь Гентингтона"

Особенности заболевания, начавшегося в юношеском возрасте

Ювенильные (с началом болезни до 20 лет) случаи заболевания имеют особую клиническую картину, отличную от классической болезни Гентингтона. Как правило, с самого начала развиваются скованность и малоподвижность без хореических гиперкинезов, глубокая умственная отсталость.

Такие случаи заболевания отличаются особенно бурным прогрессированием и приводят к смерти в течение нескольких лет с момента начала на фоне общей дистрофии и крайней степени истощения.

Причины появления болезни Гентингтона

Причиной развития заболевания является изменение структуры (мутация) гена под названием HTT, кодирующего белок гентингтин.

Этот ген есть у всех людей, он располагается на четвертой хромосоме. При болезни Гентингтона увеличивается количество одного из участков этого гена, так называемых CAG-повторов.

Если их больше 35, это говорит о наличии у человека мутации, являющейся причиной болезни Гентингтона.

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.