Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Как диагностируют болезнь Гентингтона: информация для пациентов

8 июля 2019
2
Средний балл: 0 из 5

Болезнь Гентингтона — одна из самых распространенных неврологических болезней, вызванных мутацией одного гена.

БГ относится к орфанным заболеваниямНаличие мутантного гена выявляют при помощи генетического тестирования.

Для этого проводится анализ крови, который обычно занимает около двух недель.

Суть этой диагностической процедуры заключается в определении длины участка гена болезни Гентингтона, содержащего CAG-повторы, с точным подсчетом их количества.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Важно, что ДНК-диагностика у клинически здоровых людей, чьи родственники страдают болезнью Гентингтона, проводится исключительно на добровольной основе с предварительным заполнением ими информированного согласия и после получения всех разъяснений относительно возможных последствий от результатов проведения пресимптоматического (то есть до появления симптомов) генетического тестирования.

А здоровым детям из группы риска в соответствии с требованиями международных протоколов генетическое тестирование может не проводиться по просьбе их родителей до достижения этими детьми совершеннолетия.

Это делается с целью защиты прав ребенка при получении родителями информации о носительстве их ребенком мутации болезни Гентингтона.

Юный гражданин должен сознательно принять решение о необходимости генетической диагностики без какого-либо давления со стороны любых родственников.

Исключение составляют случаи ювенильной (ранней) болезни Гентингтона, где генетическое тестирование является не пресимптоматическим, а диагностическим.

Критерии оценки качества медпомощи при Болезни Гентингтона, в Системе Консилиум

Какую терапию применяют при болезни Гентингтона

В настоящее время средств для полного излечения от болезни Гентингтона не существует.

Применяемые современные препараты направлены в первую очередь на облегчение состояния больных, уменьшение насильственных движений, по возможности смягчение психических и интеллектуальных нарушений.

Течение болезни Гентингтона отличается медленным, но неуклонным прогрессированием на протяжении 15–20 лет, хотя возможны и периоды стабилизации на фоне подобранной терапии.

Комплексное (медикаментозное и немедикаментозное) лечение заболевания позволяет улучшить качество жизни пациентов и членов их семей.

Тест «Рисование часов», скачайте в Системе Консилиум.

При болезни Альцгеймера

Скачать тест

Как ухаживать за больным

Заболевание не поражает жизненно важные центры дыхания и кровообращения и напрямую не приводит к смерти.

Но пациент может погибнуть на фоне общего истощения, присоединения инфекции, воспаления легких вследствие выраженной обездвиженности, нарушений глотания и поперхивания твердой и жидкой пищей.

Развернуть клинрекомендацию "Болезнь Гентингтона"

Поэтому на поздних стадиях болезни Гентингтона очень важны правильно организованный общий уход за больным, гигиена тела, кормление (в том числе жидкой или измельченной пищей, иногда через зонд).

Многие пациенты имеют повышенный аппетит, несмотря на общее сильное похудание. Это связано с тем, что при болезни Гентингтона во многих случаях нарушается нормальное всасывание и усвоение питательных веществ.

Поэтому необходимо обеспечить пациентам калорийное и полноценное с диетической точки зрения питание.

Продолжительность и качество жизни больных во многом зависит от правильного, грамотно организованного ухода со стороны родственников или специально подготовленного медицинского персонала.

Материал проверен экспертами Актион Медицина

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
на обучение в Школе врача

Получить удостоверение

Гость,
редакция выбрала Вас!

Заберите свежий номер журнала
«Заместитель главного врача»

Забрать журнал

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
к системе «Консилиум»

Активировать
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.