Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Мукополисахаридоз I типа у детей: памятка для родителей

  • 9 июля 2019
  • 0

Мукополисахаридозы (МПС) – группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Выраженность клинических проявленийМукополисахаридоз I типа – наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями.

Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни – к летальному исходу.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Мукополисахаридозы – группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов, приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб – внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

  • огрубение черт лица;
  • частые респираторные заболевания;
  • снижение слуха;
  • снижение зрения;
  • рецидивирующие грыжи;
  • помутнение роговицы;
  • ухудшение переносимости физических нагрузок, в частности уменьшение привычно проходимой дистанции;
  • слабость в конечностях;
  • тугоподвижность в суставах;
  • трудности подъема из положения сидя и лежа;
  • изменение походки;
  • неловкость мелкой моторики;
  • задержка психо речевого развития;
  • нарушение контроля за функциями тазовых органов;
  • апноэ во сне;
  • нарушение стула.

Медицинские услуги для диагностики заболевания мукополисахаридоз I типа, таблица в Системе Консилиум.

Лабораторные методы

Скачать таблицу

Реакции родителей и близких на диагноз «мукополисахаридоз» разнятся.

В первый момент это может быть облегчение, особенно если родители ощутили, что с их ребенком не все хорошо, и мечутся от доктора к доктору, пытаясь узнать, что же не так.

Понятно, что диагноза «мукополисахаридоз» никто не желает, но в самый первый момент родители могут немного успокоиться – ведь их ребенку поставили диагноз, а раз так, то ясно, в каком направлении надо будет идти дальше.

Однако очень скоро наступает понимание, что не все так просто. Что лечения такого, чтобы исцелило ребенка сразу, нет. Большинство родителей испытывают непреодолимое чувство опустошения, а затем проходят через все стадии печали.

Проходя через этот сложный период, очень важно иметь надежду. Очень важно общаться с семьями, в которых есть подобные проблемы, изучать информацию о заболевании и сопутствующих ему аспектах.

Помните, что медицина не стоит на месте, разрабатываются новые и развиваются существующие методы лечения, что ведет к улучшению качества жизни. Помните, что вы не одни.

Признаки мукополисахаридоза изменяются в широких пределах от больного к больному. У пациентов проблемы с сердцем, легкими, пищеварительной системой, костно-мышечным аппаратом и поражениями мозга, многие с мукополисахаридозом испытывают больше боли, чем обычные люди.

Тактика ведения детей с Мукополисахаридозом I типа, в Системе Консилиум

В раннем детстве дети с тяжелой формой мукополисахаридоза могут быть гиперактивными, сильными, обычно веселыми, но очень быстро утомляемыми.

У них занижена степень концентрации внимания, их интеллектуальный возраст ниже возраста физического развития.

Такой ребенок может, например, запереть дверь ванной, но неспособен понять, как выйти обратно, даже когда взрослый много раз ему объяснит. Они любят грубые разрушительные игры, создание шума и разбрасывание игрушек для таких деток – скорее игра.

Они могут не сознавать опасностей, упрямы и недисциплинированны, поскольку зачастую просто не могут понять, что от них требуется. Некоторые дети могут иметь вспышки агрессивного поведения.

Некоторые могут какое-то время пользоваться туалетом, но большинство пользуется подгузниками. Родителям таких детей проблематично просто выспаться. Они не должны смущаться и спрашивать совета у доктора по поводу расторможенности ребенка и корректировки его поведения.

Дети с легкой формой мукополисахаридоза, как правило, полностью не отличаются в поведении от здоровых детей. Время от времени они могут быть несдержанными от расстройства, когда их физические ограничения делают жизнь трудной. Надо всячески поощрять проявления их самостоятельности.

Подростковые годы для таких детей могут быть особенно трудны.  Им просто необходима помощь, понимание, ободрение, хорошее и доброе слово.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать
logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.