Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Семейная гиперхолестеринемия: клиническая рекомендация

  • 12 июля 2019
  • 3

В данной статье рассмотрим роль наследственных факторов в формировании семейной гиперхолестеринемии.

Чистая гиперхолестеринемияСемейная гиперхолестеринемия (СГХ) — моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП) в крови, и как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза, как правило, в молодом возрасте.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ

  1. E78.0 Чистая гиперхолестеринемия
  2. E78.2 Смешанная гиперлипидемия

изучению атеросклерозаВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Течение заболевания

Эпидемиология

Классификация

Клиническая картина

Диагностика

Жалобы и анамнез

Оценить наличие у пациента жалоб, характерных для сердчено-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза.

Основным осложнением семейной гиперхолестеринемии является развитие атеросклероза и ассоциированных с ним заболеваний.

Поэтому при расспросе необходимо оценить наличие жалоб характерных для ИБС, атеросклероза артерий головного мозга и периферических артерий. Стоит отметить, что лица с СГХ на доклинической стадии заболевания могут и не предъявлять никаких жалоб.

Во время сбора анамнеза у всех лиц с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, выяснить наличие у них сердчено-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза.

При наличии в анамнезе пациента ССЗ атеросклеротического генеза важно установить возраст постановки диагноза. Для СГХ характерно раннее (у мужчин < 55 лет; у женщин < 60 лет) развитие сердчено-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза.

Во время сбора анамнеза уточнить наличие атеросклеротических изменений коронарных, сонных и периферических артерий по результатам проводившихся ранее исследований.

Для СГХ характерно раннее (у мужчин < 55 лет; у женщин < 60 лет) появление атеросклеротического поражения коронарных, сонных и периферических артерий.

Во время сбора анамнеза выяснить дату и результаты первого в течение жизни определения ОХС и/или ХС-ЛПНП, а также наиболее высокие из зарегистрированных значений этих параметров.

При семейной гиперхолестеринемии уровень ОХС и/или ХС-ЛПНП низкой плотности будет стабильно повышен начиная с детского возраста в течение всей жизни.

Кроме того, нужно уточнить факт приема и дозировку гиполипидемических препаратов на момент каждого определения липидов крови.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Во время сбора анамнеза расспросить о наличии раннего (у мужчин < 55 лет; у женщин < 60 лет) начала ССЗ атеросклеротического генеза у родственников пациента как минимум первой степени родства (отец, мать, родные братья и сестры).

Во время сбора анамнеза расспросить о наличии высоких значений ОХС (у взрослых > 7,5 ммоль/л, у детей > 6,5 ммоль/л) и/или ХС-ЛПНП (у взрослых > 5 ммоль/л, у детей > 3,5 ммоль/л) у родственников пациента как минимум первой степени родства (отец, мать, родные братья и сестры).

При отсутствии информации о семейном анамнезе по ССЗ и ГХС убедить пациента, проходящего обследование, или его законного представителя, в случае если пациент – несовершеннолетний, приложить все усилия для получения недостающей информации от родственников как минимум первой степени родства.

Особенно важны данные семейного анамнеза при обследовании детей и подростков с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, так как у них кроме повышенного уровня ХС-ЛПНП низкой плотности зачастую, особенно в случае геСГХ, не удается выявить других фенотипических проявлений ГХС: ксантом, липоидной дуги роговицы, атеросклеротических изменений в артериях.

Физикальное обследование

Осмотр и пальпация следующих сухожилий: ахилловых, разгибателей пальцев рук, трицепсов и коленных суставов с целью диагностики наличия сухожильных ксантом.

Выявление сухожильных ксантом является патогномоничным признаком семейной гиперхолестеринемии. Однако отсутствие ксантом не исключает диагноза СГХ.

Осмотр кожных покровов с целью диагностики наличия туберозных ксантом на коже.

Наличие кожных туберозных ксантом в молодом возрасте характерно в большей степени для СГХ. Однако их отсутствие не исключает диагноза СГХ.

Осмотр роговицы обоих глаз с целью диагностики липоидной дуги роговицы.

Наличие липоидной дуги роговицы является патогномоничным признаком семейной гиперхолестеринемии только в случае ее обнаружения в возрасте до 45 лет.

Основные критерии диагностикиВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Каскадный скрининг

Немедикаментозное лечение для лиц с гетеро- и гомозиготной СГХС

Диета

Медикаментозное лечение

Дополнение к лечению детей с гоСГХС

Реабилитация, Профилактика

Динамическое наблюдение

Консультирование родителей больного СГХС диетологом по вопросам здорового питания ребенка, начиная с возраста 2 лет.

Диетические рекомендации аналогичны рекомендациям для взрослых с СГХС; однако необходимо соблюдать особую осторожность, чтобы избежать недостатка калорий (если вес нормальный), и контролировать кривую роста..

Лечение АГ и СД у больных СГХС проводить в соответствии с утвержденными клиническими рекомендациями.

Лиц, больных СГХС, с ожирением и/или инсулинорезистентностью консультировать относительно снижения массы тела и включения в режим аэробных упражнений.

Лечение ацетилсалициловой кислотой больных СГХС с ССЗ атеросклеротического генеза.

Полезные инструменты

Скачать критерии качества:

Критерии оценки качества специализированной помощи взрослым пациентам с семейной гиперхолестеринемией

Открыть справочник:

  1. Критерии DLCN (Критерии Dutch Lipid Clinic Network)
  2. Критерии, предложенные экспертами европейского общества по атеросклерозу, для диагностики гоСГХС у взрослых и детей

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.