Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей: памятка

  • 12 июля 2019
  • 1

Дети с подозрением на дефицит ацил-КоА дегидрогеназы ЖКОДЦ нуждаются в тщательном обследовании и наблюдении.

Назначение диетической терапииНарушение ß-окисления жирных кислот с очень длинной цепью или дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью относится к группе наследственных митохондриальных дефектов.

При этом заболевании митохондрии («энергетические станции» клеток) функционируют некорректно, что приводит к нарушениям энергетических функций в клетках.

Семьи, в которых есть больные с таким диагнозом, должны пройти медико-генетическое консультирование.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Каковы признаки заболевания

В клинической картине преобладают следующие явления:

  • задержка психомоторного развития;
  • поражение сердца (кардиомиопатия);
  • поражение печени (печеночная форма);
  • возможна смешанная форма с поражением нескольких органов.

Основные принципы терапии на дому при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, в Системе Консилиум

Состояние метаболического кризаСкачать документ

Как лечат дефицит ацил-КоА дегидрогеназы ЖКОДЦ

Если у больного ребенка стабильное состояние, то на протяжении всего периода наблюдения проводят плановую симптоматическую терапию (направленную на устранение отдельных симптомов).

Основное лечение – это низкожировая диета с исключением продуктов, богатых жирными кислотами с очень длинной цепью.

Жирные кислоты с очень длинной цепью содержатся во многих продуктах детского питания, ежедневно используются в рационе. Однако при нарушении окисления жирных кислот они должны быть полностью исключены из пищи ребенка.

К таким продуктам относятся:

  • женское молоко;
  • стандартные детские молочные смеси;
  • рыба;
  • морепродукты;
  • бурые морские водоросли;
  • рыбий жир;
  • специальные пищевые добавки, содержащие рыбий жир или длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты;
  • растительные жиры, богатые жирными кислотами с очень длинной цепью (низкоолеиновое подсолнечное, рапсовое, кукурузное масла);
  • некоторые продукты животного происхождения – молоко, творожные изделия, кисломолочные продукты, мясо свинины, сало, колбасы.

Из меню детей до года полностью исключаются материнское молоко и детские адаптированные смеси, так как они являются источником длинноцепочечных жирных кислот.

Вместо них используются специализированные лечебные смеси, не содержащие жира, а в качестве жировой добавки используются жировые эмульсии (специализированные продукты) или натуральные масла, являющиеся источником среднецепочечных (СЦТ) жирных кислот (кокосовое и пальмовое масла).

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Как действовать при метаболическом кризе

Метаболический криз, сопровождающийся снижением уровня сахара в крови (гипогликемией), – наиболее опасное для жизни состояние. При отсутствии лечения он может привести к необратимым последствиям, вплоть до летального исхода.

Что может спровоцировать метаболический криз

Кризы обычно провоцируются следующими неблагоприятными факторами:

  • нарушение диеты;
  • пренебрежение назначениями врача;
  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • травмы и хирургические вмешательства;
  • эмоциональные и физические нагрузки.

Критерии оценки качества медпомощи при дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей, в Системе Консилиум.

Как распознать наступление криза

Предвестниками криза являются снижение эмоционального тонуса, вялость, сонливость. Далее ребенок отказывается от еды, может начаться рвота, возможен подъем температуры, особенно в начале инфекционного заболевания.

При первых симптомах метаболического криза необходимо срочно госпитализировать ребенка. До приезда врача скорой помощи незамедлительно начинайте терапию на дому.

Как проводить терапию на дому при метаболическом кризе

Если температура ниже 38,5 оС и нет таких симптомов, как рвота, отказ от еды и различные неврологические нарушения, следует продолжить основную метаболическую терапию, прописанную наблюдающим врачом, а также максимально ограничить поступление натурального белка с пищей на срок до 12 часов. Больного необходимо госпитализировать.

Если температура поднялась выше 38,5 оС, дайте ребенку жаропонижающее средство, например ибупрофен в дозе 10–15 мг/кг/сутки (препарат принимается до 3–4 раз в сутки и не более чем 60 мг в сутки).

Обеспечьте достаточное поступление жидкости, при этом используйте раствор глюкозы и мальтодекстрин (если их нет – сладкий компот, кисель) в объемах, указанных в таблице ниже.

Важно с осторожностью отнестись к использованию L-карнитина. С появлением первых признаков метаболического криза необходимо увеличить его дозу (проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом для подбора дозировки).

Состояние метаболического криза является показанием для госпитализации и незамедлительного проведения интенсивной терапии.

Диетические ограничения при кризе:

  • полностью исключить потребление жиров на период острого криза (на 24–48 часов), далее вводить минимальное количество среднецепочечных жиров при сохранении высокой калорийности (не менее 100–115 ккал/кг) рациона в основном за счет углеводов;
  • избегать голодания, когда прекращаются инфузии;
  • рекомендуется использовать приемлемый для ребенка способ кормления (энтеральный самостоятельно, через зонд или гастростому).
logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.