Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Синдром делеции 22-й хромосомы у детей: клиническая рекомендация

  • 16 июля 2019
  • 103

Синдром делеции 22-й хромосомы — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений

Коррекция пороков сердцаСиндром делеции 22-й хромосомы (синдром del 22q11), или синдром ДиДжоржи (СДД) – это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием делеции длинного плеча одной копии 22-й хромосомы – del 22q11.2Делеция длинного плеча 22 хромосомы локус 11.2.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

В классическом понятии этот синдром представляет собой комплекс симптомов, состоящий из патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, иммунодефицита вследствие гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы.

Диагнозы по МКБ

D84.1 Дефект в системе комплемента

Как ни один другой синдром, синдром del 22q11.2 вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности, что и объясняет тот факт, что этот синдром в литературе имеет порядка десятка различных названий, включая синдром ДиДжорджи, САТСН 22Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, 22q deletion порок сердца, лицевые аномалии, гипоплазия тимуса, расщелина неба, гипокальцемия, делеция 22, велокардиофациальный сидром, Шпринтцена синдром, Кайлера синдром, синдром лицевых и конотрункальных аномалий и т. д.

Выбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Классификация

Жалобы и анамнез

Спектр клинических проявлений при синдроме делеции 22-й хромосомы достаточно широк, поэтому жалобы и анамнез заболевания могут быть крайне разнообразными и различными по степени выраженности:

Врожденный порок сердца

Представлен не менее чем в 80 процентах случаев. Некоторые из пороков являются более патогномоничными: прерывание дуги аорты, общий артериальный ствол и тетрада Фалло являются наиболее частыми среди данной группы детей.

Гипокальциемия/гипопаратиреоз

Может проявляться судорожным синдромом при выраженном дефиците кальция в младенческом возрасте.

Поражение носоглоточного аппарата

Выявляется примерно в 70 процентах случаев и проявляется в виде велофарингеальной недостаточности, расщеплении неба, губы, раздвоении уздечки неба, гнусавым оттенком голоса, также описано снижение обоняния, кондуктивная и/или сен-соневральная тугоухость.

Характерные черты лица

Удлиненное лицо, микрогнатия или ретрогнатия, широкая переносица, мелкие зубы, асимметрия лица при плаче, опущенные вниз уголки рта, глазной гипертелоризм, низко посаженные и деформированные ушные раковины, бульбообразный кончик носа.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Иммунологические нарушения

Встречаются в 77 процентах случаев. Однако инфекционные проявления вследствие дефекта иммунной системы дебютируют не с рождения.

Чаще других звеньев поражается Т-клеточное звено, что проявляется предрасположенностью к грибковым заболеваниям, пневмоцистной инфекции, некоторым бактериальным и вирусным инфекциям.

Аутоиммунные заболевания

Нарушение выработки Т-клеток может предрасполагать к аутоиммунным заболеваниям. Описаны такие осложнения синдрома делеции 22-й хромосомы, как ювенильный ревматоидный артрит, ХТП, аутоиммунная гемолитическая анемия, воспалительные заболевания кишечника, болезнь Грейвса Аутоиммунное заболевание, развивающееся вследствие выработки стимулирующих антител к рецепторам тиротропного гормона (рТТГ), аутоиммунный увеит, бронхиальная астма.

Задержка физического развития

Нередко наблюдается у пациентов с синдромом делеции 22q11.2-й хромосомы, которые несколько отличаются от стандартных таблиц.

Задержка речевого и психомоторного развития

Наблюдается у 70–90 процентов и проявляется с возрастом, однако тестирование пациентов с задержкой развития имеет смысл только в случаях сочетании с другими признаками.

Физикальное обследование

Физическое развитие большинства пациентов низкое и дисгармоничное по весу.

Стигмы дисэмбриогенеза широко вариабельны и не являются патогномоничными, однако чаще других признаков обращают на себя внимание глазной гипертелоризм, бульбообразный кончик носа и низко посаженные и (или) деформированные ушные раковины.

Могут проявляться признаки дыхательной и сердечной недостаточности. Могут встречаться пороки развития дыхательной, пищеварительной, костно-мышечной и других систем.

Задержка умственного и речевого развития встречается у подавляющего числа пациентов с данным синдромом.

Полный синдром ДиДжорджиВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Иная диагностика

Консультации специалистов

Консервативное лечение

Хирургическое лечение

Профилактика

Специфическая профилактика данного заболевания отсутствует.

При семейных случаях синдрома ДиДжорджи проведение семейного консультирования и пренатальной диагностики предотвращает рождение других детей с данным заболеванием в семье с СДД.

Пренатальная диагностика рекомендована, если один из родителей имеет делецию 22 хромосомы, так как в 50 процентах случаев патология наследуется с более выраженной тяжестью.

Проводится FISH(fluorescence in situ hybridization) флуоресцентная гибридизация in situ-диагностика при выполнении амниоцентеза.

Частота посещения того или иного специалиста и частота анализов зависит от клинических проявлений данного синдрома. Рекомендована годовая диспансеризация для контроля инфекционной заболеваемости, иммунологических показателей и функций основных систем организма.

Пациенты не должны вакцинироваться живыми вакцинами (корь, паротит, краснуха, ветряная оспа, живая полиомиелитная вакцина). Большинство пациентов наблюдаются психологами и психиатрами в течение всей жизни в связи с поведенческими проблемами различного характера.

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.