Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Памятка: глутаровая ацидурия 1-го типа у детей

  • 6 августа 2019
  • 16

Глутаровая ацидурия тип 1 (ГА1) относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ.

Ген GCDHГлутаровая ацидурия тип 1 – наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH).

Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Основными клиническими симптомами заболевания являются прогрессирующие экстрапирамидные нарушения.

ГА1 относится к той группе наследственных заболеваний, для которых разработаны методы метаболической коррекции, однако эффективность лечения во многом зависит от сроков установления правильного диагноза и назначения патогенетической терапии.

Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1 в Системе Консилиум.

Диагностика

Поздняя диагностика ГА1, несвоевременная и некорректная терапия приводят к тяжелым и необратимым двигательным нарушениям, а в некоторых случаях – к гибели ребенка.

Для ГА1 разработаны методы молекулярно-генетической диагностики, что позволяет проводить пренатальную диагностику в семьях с отягощенным анамнезом.

В Российской Федерации диагностика осуществляется путем селективного скрининга при наличии первых симптомов заболевания. Неонатальный скрининг не проводится.

Стратегия лечения направлена на коррекцию метаболических нарушений комплексом мероприятий: консервативными методами (патогенетическая диетотерапия, левокарнитин, рибофлавин), хирургическими методами при необходимости (лечение внутричерепных кровоизлияний и костных деформаций), реабилитационными методами.

Основные принципы терапии глутаровой ацидурии 1 типа в Системе Консилиум.

Нарушения обмена веществСкачать документ

Плановая патогенетическая терапия значительно снижает риск их возникновения, однако не предотвращает их развития. «Энцефалитоподобные» или метаболические кризы обычно развиваются в раннем возрасте, преимущественно до шести лет. 

Запоздалое лечение метаболического криза имеет серьезные последствия. Поэтому важно знать, что метаболическая декомпенсация может возникнуть во время инфекционных заболеваний, вакцинации, оперативных вмешательств.

Тревожными симптомами в таких случаях могут быть рвота, диарея, повышение температуры, нарастание или появление новых неврологических нарушений.

Интенсивная терапия на дому

При наличии у больного с глутаровой ацидурией тип I фебрильной лихорадки ниже 38,5 °С и отсутствии таких симптомов, как рвота, отказ от еды, и различных неврологических нарушений показано продолжение основной метаболической терапии и максимальное ограничение поступления натурального белка с пищей на срок до 12 часов.

В данный период необходим осмотр врача каждые 2 часа с оценкой уровня сознания, неврологического статуса и контроля температуры.

При стабильном состоянии пациента на протяжении всего наблюдаемого периода продолжают плановую метаболическую терапию и постепенно вводят натуральный белок до разрешенной нормы в течение 24–48 часов.

Основные принципы терапии на дому (Kölker S. et al. 2007)

Углеводы

Мальтодекстрин

Возраст

%

Ккал/100мл

Объем жидкости (мл) в день

через рот

Старше 0,5

10

40

Мин. 150 мл/кг

0,5–1

12

48

120 мл/кг

1–2

15

60

100 мл/кг

2–6

20

80

1200–1500

6–10

20

80

1500–2000

Старше 10

25

100

2000–2500

Белок

 

Белок натуральных продуктов

Полная отмена белка от 24 до 48 часов, далее с постепенным повышением до необходимого количества белка в сутки

Специализированные смеси аминокислот

Специализированные смеси аминокислот назначают согласно разработанным стандартам лечения заболевания

Фармакотерапия

 

L-карнитин

Повышение дозы L-карнитина в два раза: 200 мг/мг/сутки через рот

Жаропонижающие средства

При повышении температуры тела свыше 38,5 °С показано назначение жаропонижающих средств, в том числе ибупрофен или парацетамол в дозе 10–15 мг/кг/сутки, максимальное назначение препарата – до 3–4 раз в сутки и не более чем 60 мг/сутки

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.