Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: клинические рекомендации

  • 26 августа 2019
  • 1
  • Средний балл: 0 из 5

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, при котором серьезно нарушен аминокислотный метаболизм.

медико-генетическое консультированиеГиперфенилаланинемия (ГФА) – аутосомно-рецессивные заболевания, обусловленные нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей.

Их объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам:

  • классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ).
  • гиперфенилаланинемии (ГФА), связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ:

  1. E70.0 Классическая фенилкетонурия

  2. E70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии

Рекомендуемая схема контроля за содержанием ФАВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Жалобы и анамнез

Основные жалобы при отсутствии лечения

На первом году жизни, обычно в возрасте 2–6 месяцев, родителей беспокоит вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, задержка психомоторного развития, иногда судороги.

При своевременно назначенном патогенетическом лечении жалобы имеют более легкий характер или отсутствуют.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Диспансерное наблюдение

Заболевание диагностируется в результате неонатального скрининга, выявленные больные должны находиться на диспансерном учете в медико-генетических центрах (консультациях), где назначается лечение, включающее диетотерапию, и осуществляется контроль за адекватностью его проведения.

  • Рекомендуемая схема контроля за содержанием ФА в крови у больных ФКУ:
  • в возрасте до 3 месяцев – 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 1 раз в 10 дней
  • с 1 года до 6 лет – не менее 2 раз в месяц
  • с 7 до 12 лет – не менее 1 раза в месяц
  • после 12 лет – 1 раз в 2 месяца

Терапевтический диапазон уровня ФА в сыворотке крови может быть расширен в зависимости от возраста и ослабления диетических ограничений.

см. «Рекомендуемый уровень фениаланина в сыворотке крови при лечении фенилкетонурии»

На фоне лечения необходимо проводить контроль за нутритивным статусом больного, физическим и интеллектуальным развитием.

Большинство детей с ФКУ находятся на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения, где осуществляется контроль за состоянием их здоровья с привлечением врачей специалистов, использованием функциональных методов исследования (УЗИ, ЭЭГ, МРТ), а также контроль клинико-лабораторных показателей (общие анализы крови и мочи, общий белок и его фракции, по показаниям липидный профиль, глюкоза, ферритин, креатинин, сывороточное железо и др.).

1 раз в году рекомендуется исследовать аминокислотный спектр крови.

Общий анализ крови рекомендуется делать не реже 1 раза в 6 месяцев, биохимический – 1 раз в год.

Консультация психолога для больных ФКУ подросткового возраста является обязательной и должна проходить ежегодно.

Контроль фосфорно-кальциевого обмена (кальций, фосфор, остеокальцин, паратгормон и др.) должен проводиться с 1 года жизни. Пациентам старше 13 лет рекомендуется проведение денситометрии 1 раз в год.

Девочкам с ФКУ рекомендуется поддерживать содержание ФА в крови на уровне до 4 мг/дл (240 мкмоль/л) независимо от возраста с целью профилактики в дальнейшем синдрома «материнской фенилкетонурии» у будущего потомства.

Транзиторная форма ГФАВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Инструментальная диагностика

Дифференциальная диагностика

Консервативное лечение

Иное лечение

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Реабилитация

Профилактика

Проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене РАН.

При выявлении ФКУ в семье – обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации.

В семье, где имеется ребенок с ФКУ, при последующей беременности – пренатальная диагностика для определения патологии у плода.

Неонатальный скрининг с охватом 100 процентов новорожденных, позволяющий рано выявить заболевание, своевременно начать лечение и избежать тяжелых проявлений патологии.

Профилактика рождения детей с синдромом «материнской фенилкетонурии» от женщин, больных ФКУ, – организация психологической помощи девочкам-подросткам по вопросам необходимости соблюдения строгой гипофенилаланиновой диеты в пубертатный период, а также консультативной помощи по вопросам планирования семьи и беременности.

Материал проверен экспертами Актион Медицина

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.