Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Интерферонопатии 1-го типа: клинические рекомендации

  • 30 августа 2019
  • 1
  • Средний балл: 5 из 5

Интерферонопатии являются генетически гетерогенной группой наследственных заболеваний

Тяжелая врожденная нейтропения у детейОписанная подгруппа АВЗ, характеризующаяся дисрегуляцией пути интерферонов I типа и различными аутовоспалительными и аутоиммунными проявлениями.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

В настоящее время к интерферонопатии относят протеасом-ассоциированные аутовоспалительные синдромы – CANDLE синдром, JMP, NNS (Nakajo-Nishimura Syndrome), JASL (Japanese Autoinflammatory Syndrome with Lipodystrophy), синдром Айкарди-Гутьереса, синдром Синглтон-Мертен, синдром SAVI и другие.

Диагнозы по МКБ:

D84.8 Другие уточненные иммунодефицитные нарушения

Показания для экстренной госпитализацииВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Жалобы и анамнез

Всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа при сборе анамнеза и жалоб у пациента или его родителей для верификации диагноза необходимо выявить:

  • наличие после рождения симптомов, напоминающих течение внутриутробной инфекции, при отсутствии лабораторного подтверждения таковой;
  • наличие симптомов угнетения ЦНС в первые сутки после рождения;
  • замедление, остановку, регресс нервно-психического развития, отставание в физическом развитии, плохой аппетит и беспокойный сон;
  • приобретенную прогрессирующую микроцефалию;
  • наличие спастических парезов, мышечной гипотонии, судорожных эпизодов;
  • эпизодические подъемы температуры до фебрильных значений либо стойкую субфебрильную лихорадку;
  • сыпь с преимущественным поражением кожи пальцев рук, ног, мочек ушей;
  • диарею;
  • исключить гемобластоз, СКВ, ДМ, РА, ВИЧ-инфекцию.

При сборе семейного анамнеза необходимо обратить внимание на наличие в семье иммунологических, ревматологических, неврологических заболеваний. Обязателен подробный опрос родителей на наличие симптомов заболевания у них, а также у сибсов.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Физикальное обследование

Всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа для верификации диагноза пациента следует тщательно осматривать кожные покровы, определять мышечный тонус, суставной синдром, исследовать нервную систему с оценкой психомоторного и физического развития.

Обязательно проведение термометрии.

Оценка физического развития – дети могут отставать в физическом и психомоторном развитии. Микроцефалия.

Термометрия – возможно повышение температуры тела.

Осмотр кожных покровов – важно обратить внимание на наличие кожных высыпаний, сосудистого рисунка, развития подкожно-жировой клетчатки, наличие проявлений панникулита, гангрены, некроза.

Липодистрофия верхней половины туловища, характерная для протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома (PRAAS1, PRAAS3-4).

Признаки васкулита, некроза характерны для синдрома SAVI, а также для протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа.

Псориатический дерматит может встречаться при синдроме Айкарди-Гутьерес и синдроме Синглтона-Мертена.

Волосы – для пациентов с трихогепатоэнтерическим синдромом характерны ломкие спутанные волосы.

Оценка опорно-двигательного аппарата – артралгия, артрит с развитием контрактуры суставов, зубные и скелетные аномалии, миалгия.

Дисплазия костной ткани встречается при SPENCD синдроме. Поражение суставов чаще встречается при SMS, PRAAS (кроме PRAAS2).

Пальпация групп периферических лимфоузлов – необходимо оценить размеры, консистенцию, болезненность периферических лимфоузлов, возможно развитие локализованной или генерализованной лимфоаденопатии.

Пальпация селезенки – выявление спленомегалии. Чаще встречается при AGS, PRAAS.

Пальпация печени – выявление гепатомегалии. Чаще встречается при AGS, PRAAS.

Оценка центральной нервной системы – диагностика умственной отсталости, мышечной дистонии, энцефалопатии, судорог. Наиболее часто неврологическая симптоматика сопровождает синдром Айкарди-Гутьерес.

Показания для экстренной госпитализацииВыбрать раздел клинической рекомендации:

Инструментальная диагностика

Лечение

Реабилитация

Профилактика

Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Организация медицинской помощи

Показания для плановой госпитализации:

  • динамический контроль за состоянием при хронических очагах инфекции с целью проведения инструментальных методов исследования по показаниям (бронхоальвеолярный лаваж, компьютерная томография, МРТ головного мозга, люмбальная пункция и т. д.);
  • подбор дозы и частоты введения ингибитора JAKкиназы;
  • недостаточная эффективность или неэффективность проводимой терапии ингибитором JAKкиназы.

Показания для экстренной госпитализации:

  • фебрильная лихорадка без инфекционного очага на фоне проводимой терапии;
  • прогрессирующая цитопения;
  • прогрессирование неврологической симптоматики, судороги.
  • Показания к выписке пациента из стационара:
  • стабилизация состояния;
  • окончание планового обследования;
  • подбор дозы и кратности введения ингибитора JAKкиназы.

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.