Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Гемофилия: клинические рекомендации

  • 6 сентября 2019
  • 5
  • Средний балл: 0 из 5

Причиной гемофилии являются мутации гена, кодирующего FVIII (Xq28), или гена, кодирующего FIX (Xq27).

Причины гемофилииГемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свертываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) – гемофилия А, или фактора свертывания крови IX (FIX) – гемофилия В.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Диагнозы по МКБ

  1. D66 Наследственный дефицит фактора VIII
  2. D67 Наследственный дефицит фактора IX

Причины гемофилииВыбрать раздел клинической рекомендации:

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Классификация

Клиническая картина

Диагностика

Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи.

При сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза следует выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома:

  • жалобы на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве;
  • возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани);
  • длительные кровотечения после травм или хирургического вмешательства.

Данные семейного анамнеза примерно у 2/3 больных содержат указания на геморрагические проявления у близких родственников по женской линии (у мужчин, реже у женщин).

Данные персонального анамнеза могут содержать информацию о геморрагических проявлениях у пациента.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

При сборе анамнеза заболевания необходимо обращать внимание на наличие геморрагических проявлений в неонатальном периоде в виде кефалогематом, внутричерепных кровоизлияний, кровоточивости и длительного заживления пупочной ранки, у грудных детей – экхимозов, не связанных со значимой травмой, гематом мягких тканей после незначительных ушибов или спонтанных.

Хотя гемофилия – это врожденное заболевание, у некоторых детей кровотечения могут отсутствовать на первом году жизни до тех пор, пока ребенок не начнет ходить.

Важно обращать внимание на несоответствие выраженности геморрагических проявлений тяжести предшествовавшей травмы, на рецидивы кровотечений после первичной остановки, не связанные с повторной травмой, массивные и (или) множественные гематомы, системность геморрагических проявлений (проявления различной локализации), «спонтанные геморрагические проявления», возникающие из-за длительного латентного периода и несоответствия характера кровотечения тяжести травмы.

У лиц, страдающих легкой формой гемофилии, кровотечения могут отсутствовать до первой травмы или хирургического вмешательства. Сбор жалоб и анамнеза позволит определить объем обследования пациента.

Физикальное обследованиеВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лабораторная диагностика

Диагностика ингибиторной формы гемофилии

Инструментальная диагностика

Консультации специалистов

Дополнительные исследования

Физикальное обследование

Внимание – на наличие кожного геморрагического синдрома различной выраженности в виде множественных экхимозов и гематом, возможных при тяжелой и среднетяжелой форме гемофилии.

Физикальное обследование проводится с целью определения тяжести состояния пациента и необходимости проведения специфической заместительной и/или гемостатической терапии.

Высоковероятно выявление признаков поражения суставов в виде деформации, отека и локального повышения температуры кожи (острый гемартроз) и/или признаков нарушения подвижности, объема движений суставов, гипотрофии мышц конечности на стороне пораженного сустава, нарушение походки (деформирующая артропатия).

Критерии установления диагноза гемофилии (при наличии геморрагического синдрома в анамнезе пациента или семейном анамнезе):

  • отсутствие данных за приобретенное геморрагическое состояние;
  • мужской пол;
  • снижение активности FVIII, FIX ниже 50 процентов;
  • наличие генетических мутаций FVIII, FIX.

заместительная терапияВыбрать раздел клинической рекомендации:

Лечение

Ортопедическое лечение осложнений гемофилии

Хирургические вмешательства

Длительный сосудистый доступ у пациентов с гемофилией

Реабилитация

Организация медицинской помощи

Профилактика и диспансерное наблюдение

Рекомендуется проводить диспансерное наблюдение и лечение всех пациентов с гемофилией группой специалистов различного профиля, включающей гематолога, педиатра, ортопеда-травматолога, стоматолога, физиотерапевта, врача ЛФК, психолога, имеющих опыт работы с пациентами с гемофилией.

Осмотр пациентов гематологом, ортопедом и стоматологом должен проводиться не менее двух раз в год, остальными специалистами – по необходимости.

Целесообразно проведение диспансеризации пациентов один раз в год в специализированном центре нарушений гемостаза, если центр располагает достаточной клинико-лабораторной базой.

Диспансерное наблюдение за пациентами с гемофилией включает:

  • динамический мониторинг состояния пациента с оценкой наличия нежелательных явлений при проведении заместительной терапии: появление ингибитора к фактору свертывания крови, индивидуальная непереносимость препарата, вирусная контаминация, изменения психологического или социального статуса пациента. Оценка состояния периферической венозной системы;
  • лечение осложнений гемофилии: коррекция дефицита железа, ингибиторов;
  • выявление и лечение сопутствующих заболеваний, особенно заболеваний зубов, полости рта, ЖКТ, ЛОР-органов, патологии сердечно-сосудистой системы и др.

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к системе «Консилиум»

Гость,
заберите Ваш подарок!

Активировать

Доступ к журналу «Заместитель главного врача»

Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.