Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Болезнь Гентингтона

15 сентября 2019
44
Средний балл: 0 из 5

Болезнь Гентингтона – это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы. В настоящее время нет методов остановить или замедлить развитие БГ, однако симптоматическое лечение способно улучшить качество жизни пациентов и их родственников.

болезнь гентингтона симптомыИз статьи вы узнаете, какие признаки позволяют заподозрить болезнь Гентингтона, как она протекает у взрослых пациентов, и какие серьезные риски важно учитывать, при уходе за ними.

Первыми проявлениями БГ становятся разнообразные гиперкинетические нарушения.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Симптомы

Подозрение на болезнь Гентингтона может возникнуть при наличии следующих типичных признаков:

  • расстройства сна;
  • нарушение эмоционально-волевой сферы;
  • нарушения в познавательной функции мозга;
  • непроизвольные хаотичные движения конечностей.

Первые признаки болезни Гентингтона могут возникнуть у пациентов в возрасте до 20 лет (ювенильная форма заболевания).

Они имеют особую симптоматику, которая отличается от классического протекания болезни:

  • у молодых людей развивается малоподвижность и скованность без хореических признаков;
  • стремительно развивается глубокая умственная отсталость.

При таком варианте болезни она прогрессирует быстро, на фоне крайней степени истощения и общей дистрофии в течение нескольких лет наступает смерть больного.

В связи с этим сам пациент и его лечащий врач должны обратить пристальное внимание на проявление симптомов болезни Гентингтона для того, чтобы приступить к ее лечению.

Остановимся подробнее на ключевых проявлениях заболевания.

Патологию в генах устанавливают с помощью ДНК-диагностики по методике, описанной в клинических рекомендациях в Системе Консилиум.

В Консилиуме вы также найдете ответ на вопрос, можно при подозрении на Болезнь Гентингтона проводить анализ ДНК несовершеннолетним.

Непроизвольные движения

С самого начала болезни она может характеризоваться непроизвольными двигательными движениями мимических мышц лица, ног и рук, туловища. Это сопровождается нарушением поведения, мышления, памяти и настроения.

В медицинской практике такие движения (избыточные, лишние) называют хореей.

На начальной стадии болезни эти движения носят случайный и едва заметный характер. На что следует обратить внимание пациенту:

  • подергивание ноги;
  • непроизвольное притопывание стопой;
  • интенсивные движения губ;
  • подрагивание плеч;
  • легкое шевеление пальцами рук и т.д.

Очень часто гиперкинезы незаметны на ранних стадиях болезни, однако, можно уловить другое нарушение – пациент не может усидеть на месте, наблюдается двигательное беспокойство.

С течением болезни хореические гиперкинезы усиливаются, и в этот процесс вовлекаются новые группы мышц:

  • у пациентов проявляется «танцующая» походка;
  • из-за непроизвольных движений мышц гортани, языка и глотки развиваются речевые нарушения – больных трудно понять, речь становится неразборчивой;
  • на фоне речевых нарушений появляются проблемы с глотанием;
  • гиперкинезы практические полностью исчезают во сне, но усиливаются при физической нагрузке и волнении.

Сами пациенты часто игнорируют непроизвольные движения или не замечают их. Однако, поскольку излишние движения отнимают силы, пациент может жаловаться на общую слабость.

При многолетнем течении болезни гиперкинезы становятся менее интенсивными, а избыточность движений сменяется малоподвижностью и заторможенностью.

Когнитивные нарушения

Один из классических симптомов, которым характеризуется болезнь Гентингтона, являются когнитивные нарушения, т. е. расстройства познавательной функции головного мозга (мышления, памяти, умственной деятельности).

Эти признаки могут появляться до гиперкинезов. Типичные жалобы пациентов:

  • проблемы с кратковременной памятью – пациенты хорошо помнят события из давнего прошлого, но забывают недавние;
  • пациентам сложно уловить суть слов собеседника, они не могут запомнить просмотренную передачу, прочитанную страницу и т.д.;
  • человек становится рассеянным, снижается концентрация внимания;
  • страдают аналитические способности – пациентам сложно делать сложные умозаключения, делать абстрактные обобщения;
  • утрачиваются привычные интересы, мышление становится примитивным.

С течением болезни пациентам становится сложно выполнять повседневные дела, обязанности в быту.

На поздних стадиях заболевания пациент все еще способен выполнять свои профессиональные функции, т.к. эти навыки страдают в последнюю очередь.

Однако, с ухудшением состояния возможности пациентов в повседневной жизни снижаются, что приводит к инвалидизации.

При появлении подозрений на болезнь Гентингтона диагностику и лечение проводят в соответствии со стандартом первичной медпомощи при психических расстройствах. Скачайте его в Системе Консилиум.

Разрушение личности

Нейродегенеративные симптомы позволяют рассматривать заболевание Гентингтона как психоневрологическую патологию.

Проявления патологии:

  • выраженные психические нарушения;
  • эмоционально-волевые расстройства;
  • изменение характера человека.

Именно эти признаки в большей степени тяготят пациента, членов его семьи, коллег по работе и зачастую приводят к установлению инвалидности.

На фоне вышеперечисленных нарушений можно наблюдать разрушение ядра личности:

  • Пациент становится агрессивным и раздражительным, видит причины своего состояния в других людях, ведет себя неадекватно.
  • Иногда могут присоединяться психиатрические симптомы – галлюцинации, бред, пациенту кажется, что кто-то воздействует на его волю и разум.
  • В других случаях пациенты замыкаются в себе, становятся апатичными и вялыми.
  • Больные страдают бессонницей и другими расстройствами сна.

Для устранения признаков депрессии и психиатрической симптоматики лечение болезни Гентингтона включает помощь квалифицированных психоневрологов, психиатров и т.д.

Отягощенная наследственность является весомым фактором в развитии ряда заболеваний. Как это учесть при организации диспансеризации, чтобы верно выстроить план обследований каждого из пациентов, читайте в журнале "Заместитель главного врача".

Причины

Основная причина развития болезни носит генетический характер. У пациентов можно наблюдать мутацию гена НТТ, который кодирует белок гентингтин (у всех людей располагается на четвертой хромосоме).

О мутации свидетельствуют CAG-повторы, то есть увеличение количества одного из участков этого гена. Если их более 35, то это говорит о наличии мутации, которая и провоцирует развитие болезни Гентингтона.

Как наследуется 

В большинстве случаев преобладает аутосомно-доминантный тип передачи, когда болезнь передается по наследству, если у пациента есть хотя бы один дефектный ген.

Вероятность передачи этого гена детям составляет около 50%, при этом пол пациента значения не имеет.

Механизм наследования:

  • вертикальный путь передачи – в каждом поколении встречается хотя бы один случай заболевания;
  • если в одном из поколений оба родителя генетически здоровые, следующее поколение детей не унаследует болезнь Гентингтона;
  • возможен «ложный» пропуск поколения – когда владелец мутации скончался до того, как у него проявилось заболевание. В этом случае говорить о том, что пациент был генетически здоровым, нельзя.

Особенности наследования мутантного гена болезни Гентингтона:

  • в каждом последующем поколении заболевание развивается в более раннем возрасте;
  • эффект отцовской передачи – болезнь с более ранним началом и более тяжелым течением чаще развивается при передаче мутировавшего гена по линии отца;
  • если патология будет наследоваться по линии отца многократно, вероятно начало ее развития в детском или юношеском возрасте.
  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Диагностика

Генетическое тестирование – основной метод выявления мутантного гена. Пациенты сдают анализ крови, результаты исследования готовятся около 2-х недель.

Особенности сдачи анализа:

  1. ДНК-диагностика внешне здоровых людей, чьи родные уже болеют болезнью Гентингтона, возможна только на добровольной основе.
  2. Здоровым детям, включенным в группы риска, тестирование может не проводиться по просьбе родителей до совершеннолетнего возраста.

Исключение – анализ для ранней диагностики заболевания.

Лечение

Поскольку причина болезни – генетическая мутация, лечение болезни Гентингтона не позволяет добиться полного излечения.

Все методы лечения направлены на уменьшение внешних проявлений заболевания:

  • смягчение интеллектуальных и психических нарушений;
  • уменьшение насильственных движений;
  • облегчение состояния пациента.

Болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно. Развитие симптоматики может занимать около 15-20 лет, но на фоне регулярной терапии возможны периоды стабилизации состояния пациента.

Своевременно назначенное комплексное лечение позволяет значительно улучшить состояние пациента, условия и качество его жизни и жизни его родных.

Применение психотропных препаратов само по себе способно вызвать развитие патологических состояний. На какие тревожные признаки обращать внимание и как в связи с эти менять тактику лечения, читайте в Системе Консилиум.

Уход за больным  

Болезнь Гентингтона не поражает жизненно важные функции кровообращения и дыхания, не является прямой причиной смерти больных.

Однако, смерть пациента может наступить на фоне ряда состояний:

  • аспирация твердой и жидкой пищи на фоне проблем с глотанием;
  • воспаление легких и другие инфекции на фоне малоподвижности;
  • общее истощение.

Поэтому на поздних стадиях заболевания важно организовать уход за пациентом, который включает в себя:

  • кормление пациента измельченной или жидкой пищей, иногда – через зонд;
  • помощь в выполнении гигиенических процедур;
  • поддержание социальных навыков пациента.

Несмотря на внешние признаки истощения и похудание, пациенты могут не испытывать чувства голода, или, напротив, имеют повышенный аппетит. Это связано с нарушениями усвоения питательных веществ и всасывания, которые сопровождают болезнь Гентингтона. Рацион пациента должен быть пересмотрен, врач дает свои рекомендации относительно питания и калорийности пищи.

Длительность жизни пациентов с этим заболеванием во многом зависит от того, насколько качественным и грамотно организованным будет уход за больным. Большую роль в этом процессе играет квалификация медперсонала и участие родственников пациента.

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
на обучение в Школе врача

Получить удостоверение

Гость,
редакция выбрала Вас!

Заберите свежий номер журнала
«Заместитель главного врача»

Забрать журнал

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
к системе «Консилиум»

Активировать
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.