Медицинский портал - сайт для врачей и фармацевтов

Несовершенный остеогенез: болезнь «хрустального человека», Лобштейна - Вролика

24 сентября 2019
8
Средний балл: 0 из 5

Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание. В костях больного не хватает коллагена, и они становятся хрупкими. В статье памятка по лечению заболевания, а также необходимая информация для пациентов.

несовершенный остеогенезНесовершенный остеогенез часто называют синдромом Лобштейна, болезнью Вролика, заболеванием хрупкой кости или «хрустального человека».

Сам термин означает несовершенное костеобразование.

Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Это относительно редкое генетическое заболевание, при котором кости человека с несовершенным остеогенезом ломаются в результате легкой травмы или без видимой причины.

Несовершенный остеогенез: частота

По оценкам, частота показателя этого заболевания составляет примерно 1 случай на каждые 12 000-15 000.

Заболевание не связано с полом, расовой и этнической принадлежностью.

Несовершенный остеогенез по МКБ 10 в клинических рекомендациях Системы Консилиум

Клиника

Симптомы несовершенного остеогенеза заключаются в следующем:

  • хрупкие и ломкие кости, за всю свою жизнь количество переломов может достигать сотни и даже больше случаев; чем тяжелее заболевание, тем больше переломов будет;
  • мышечная и суставная слабость;
  • гипермобильность суставов;
  • потеря слуха, которая может проявляться как в раннем возрасте, так и быть прогрессирующей в более зрелом возрасте;
  • голубые или фиолетовые склеры;
  • маленький рост;
  • скелетные деформации;
  • зубы обесцвечены, легко крошатся и постепенно разрушаются;
  • высокая толерантность к боли.

В зависимости от тяжести и типа патологического процесса, это может быть как не опасное для жизни заболевание, так и состояния с летальным исходом.

Как оценить тяжесть заболевания по клиническим признакам, смотрите в Системе Консилиум.

Заболевание сгруппировано по типу:

  1. Тип 1 - является самой мягкой и наиболее распространенной формой заболевания, совместим с нормальной продолжительностью жизни.
  2. Тип 2 - является наиболее тяжелой формой, в большинстве случаев приводит к летальному исходу еще в утробе матери или сразу после рождения.
  3. Тип 3 - прогрессирующее деформирование соединительной ткани, при этом типе отмечается снижение продолжительности жизни.
  4. Тип 4 - умеренно тяжелый, совместим с нормальной продолжительностью жизни. Является наиболее изменчивой формой данного заболевания, поскольку его симптомы могут варьировать от легких до тяжелых форм.

Несовершенный остеогенез причины

Причины несовершенного остеогенеза связаны с нарушением синтеза белка коллагена 1-го типа, который является важной частью внеклеточного матрикса большинства тканей. В костной ткани  этот дефект приводит к остеопорозу, тем самым увеличивая склонность к переломам.

Помимо костей, коллаген 1-го типа также является основным компонентом дентина, склеры, связок, кровеносных сосудов и кожи.

Нарушение продукции этого белка возникает из-за повреждения в гене, который ответственный за выработку коллагена. Мутации в генах типа COL1A1 и COL1A2 ответственны за более чем 90% всех случаев несовершенного остеогенеза.

Этот генетический дефект может либо передаваться от родителя, у которого есть заболевание, либо возникать в виде спонтанной мутации.

Основные механизмы:

  1. Дефект может быть унаследован при аутосомно-доминантном типе наследования от одного из родителей, у которого есть соответствующий генетический дефект. Это означает, что такая пара имеет 50% шанс иметь ребенка с этим расстройством. Любой ребенок, который унаследует этот ген, будет затронут этим заболеванием.
  2. Дефект может быть приобретен в результате спонтанной мутации, происходящей в яйцеклетке или сперматозоидах, которые сформировали ребенка. В этом случае ни один из родителей не несет ген этого расстройства.
  3. Дефект может быть приобретен через тип наследования, называемым мозаицизмом. Это происходит, когда оба родителя здоровы. Но один несет определенный процент спермы или яйцеклетки, которые содержат генетический дефект. Поэтому, несмотря на то, что родители не затронуты данным заболеванием, некоторые из их детей могут иметь симптомы несовершенного остеогенеза, а другие нет.

Классификация несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез диагностика

Синдром «несовершенный остеогенез» часто диагностируется при рождении. Однако при легком течении этот синдром может длительное время клинически не проявляться и впервые может быть обнаружен только во взрослом возрасте.

Для выявления синдрома несовершенного остеогенеза используются следующие диагностические тесты и процедуры:

1. Физический осмотр.

2. Личный и семейный анамнез.

3. Пренатальная диагностика плода проводится, в случае когда беременная женщина имеет данное заболевание:

  3.1. Пренатальный анализ мутаций ДНК. Может быть выполнен во время беременности с риском несовершенного остеогенеза для анализа клеток ворсин хориона.

   3.2. Пренатальная ультразвуковая диагностика может быть использована для выявления аномалий длины конечностей на сроке от 15 до 18 недель беременности.

Как обосновать проверяющим отклонения от стандартов медпомощи, рассказал эксперт журнала «Заместитель главного врача».

4. Генетические тесты.

Секвенирование генов ДНК (прочтение генетического кода) используется для идентификации мутации гена коллагена 1 го типа, который ответственный за измененный белок. Генетические анализы подтвердят диагноз у 98% больных с несовершенным остеогенезом.

5. Биопсия кожи или костной ткани (пунктируют подвздошную кость) для изучения коллагена и выявления аномалий.

4. Минеральная плотность кости. Измеряется с помощью двухэнергетической рентгенографической абсорбциометрии. Как правило, низкая у детей и взрослых с несовершенным остеогенезом.

5. Рентгенодиагностику используют для оценки структуры костей, внутренних тканей и внутренних органов. На снимках можно обнаружить выраженный остеопороз, истончение с деформацией кортикального слоя длинных трубчатых костей, многочисленные патологические переломы на разных стадиях заживления.

  • В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Несовершенный остеогенез лечение

Несовершенный остеогенез - это неизлечимое состояние, которым можно управлять.

Лечение этого заболевания включает в себя консервативное лечение, хирургическую коррекцию, физиотерапию и физическую помощь.

Рекомендовано адекватное потребление кальция, витамина Д, фосфора и обеспечение надлежащего управления калориями.

Применение бифосфонатов у людей с несовершенным остеогенезом в настоящее время считается “золотым” стандартом лечения. Обоснование применения заключается в том, что эти препараты позволяют укрепить кость и уменьшить частоту переломов.

Критерии оценки качества медицинской помощи больным несовершенным остеогенезом, скачайте в Системе Консилиум

Физическая медицина включает в себя стабилизацию слабых суставов путем фиксации или ортезирования.  Используют для улучшения подвижности суставов, профилактики и укрепления мышц.

В тяжелых случаях хирургическое вмешательство может быть выполнено для добавления стальных стержней непосредственно к костям.

В частности, для укрепления позвоночника и для коррекции костных деформаций.

Другие медицинские вмешательства, такие как трансплантация костного мозга, использование гормона роста и генной терапии, пока находятся под исследованием.

Несовершенный остеогенез у взрослых и МСЭ

Заболевание вошло в перечень диагнозов, при которых медико-социальной экспертизой устанавливается инвалидность на бессрочной основе (пожизненно).

logo
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Хотите скачать файл?


Чтобы скачать этот файл и получить доступ к другим документам, зарегистрируйтесь. Это займет 1 минуту:)

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться
Сайт для медицинских работников!


Provrach.ru - профессиональный сайт и многие статьи здесь закрыты. Для медработника регистрация займет 1 минуту.

В подарок пришлем готовые образцы приказов по ВКК!

У меня есть пароль
напомнить
Пароль отправлен на почту
Ввести
Введите эл. почту или логин
Неверный логин или пароль
Неверный пароль
Введите пароль
Я тут впервые
ИЛИ ВОЙТИ ЧЕРЕЗ СОЦИАЛЬНЫЕ СЕТИ
Зарегистрироваться

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
на обучение в Школе врача

Получить удостоверение

Гость,
редакция выбрала Вас!

Заберите свежий номер журнала
«Заместитель главного врача»

Забрать журнал

Гость,

 

Вам предоставлен персональный доступ
к системе «Консилиум»

Активировать
Сайт использует файлы cookie. Они позволяют узнавать вас и получать информацию о вашем пользовательском опыте. Это нужно, чтобы улучшать сайт. Посещая страницы сайта и предоставляя свои данные, вы позволяете нам предоставлять их сторонним партнерам. Если согласны, продолжайте пользоваться сайтом. Если нет – установите специальные настройки в браузере или обратитесь в техподдержку.